U bevindt zich op: Home Over NHS Voorwaarden neonatale hielprikscreening

Voorwaarden neonatale hielprikscreening

Informatie over de voorwaarden waaraan de neonatale hielprikscreening moet voldoen. Deze voorwaarden zijn gericht op de ziektes en de uitvoering.

De Gezondheidsraad (2005) is van mening dat de neonatale hielprikscreening aan bepaalde voorwaarden moet voldoen:

Dit wordt onderschreven door de minister van VWS.

Voorwaarden betreffende de ziektes

Voldoende kennis

Over de ziektes die opgenomen zijn in het screeningspakket moet voldoende kennis bestaan. De Gezondheidsraad bedoelt daarmee dat de ziektes goed omschreven moeten zijn en dat er voldoende kennis is over het natuurlijk beloop, de prevalentie en variatie in ernst.

De testmethode

De beschikbaarheid van een goede testmethode is een essentiële voorwaarde voor de screening. In het bijzonder de ontwikkeling van tandem massaspectrometrie ms/ms heeft er voor de neonatale hielprikscreening toe geleid dat voor een reeks stofwisselingsstoornissen aan die voorwaarde is voldaan.

Bij het beoordelen van een testmethode zijn de mate van sensitiviteit en specificiteit van groot belang. Een hoge sensitiviteit betekent dat vrijwel alle patiënten met behulp van de test gevonden worden. Een hoge specificiteit houdt in dat weinig personen onterecht als patiënt worden doorverwezen.

Om de kwaliteit van de testmethode goed te kunnen beoordelen zijn onder andere evaluaties van epidemiologische gegevens en van aantallen fout-positieve uitslagen en fout-negatieve uitslagen noodzakelijk. De mate van sensitiviteit en specificiteit van een testmethode is ook afhankelijk van de gekozen grenswaarden voor de laboratoriumuitslagen.

Geen enkel screeningsprogramma biedt 100% zekerheid. Dat geldt dus ook voor de neonatale hielprikscreening. Met onderzoek naar de testmethodes en de behaalde resultaten wordt gestreefd naar een zo hoog mogelijke sensitiviteit en specificiteit.

De laboratoriumuitslagen binnen het neonatale hielprikprogramma worden geclassificeerd als:

Uitslag

Betekenis

negatief

er is geen verdere actie nodig.

niet-conclusief

er is sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding en daarom wordt een tweede hielprik aangevraagd. Indien de bevinding bij deze tweede hielprik weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts.

afwijkend

er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding. In dit geval wordt het kind direct verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts voor diagnostiek.

dragerschap

er is sprake van dragerschap. In dit geval worden de ouders verwezen naar de huisarts.

In sommige gevallen kan het nodig zijn meer dan één laboratoriumuitslag te beoordelen. Als een afwijkend gehalte van één of meer stofwisselingsproducten in hielprikbloed geen eenduidige interpretatie toelaat, volgt verder onderzoek. Afhankelijk van wat er gevonden is, wordt de hielprik herhaald, wordt het kind voor onderzoek poliklinisch gezien of opgenomen in het ziekenhuis. U vindt hier informatie over de procedure bij de verschillende uitslagen.

Een complicatie van andere aard bij het beoordelen van testmethodes is dat sommige tests aanwijzingen opleveren voor meer dan één ziekte. Deze situatie doet zich onder andere voor bij 3MHM.

naar boven

Voorwaarden betreffende de uitvoering

Een voorwaarde voor de uitvoering van de screening is dat deelname aan de screening vrijwillig is. Bij de neonatale hielprikscreening is sprake van een bijzondere situatie, omdat de ouders namens hun kind een keuze maken.

Voorlichting en toestemming: informed consent

De voorlichting aan ouders moet op een begrijpelijke manier een goed beeld geven van wat de screening inhoudt. Op basis hiervan moeten ouders een weloverwogen keuze kunnen maken (informed consent) of:

  • ze hun kind al dan niet laten deelnemen aan de screening;
  • ze al dan niet willen horen of hun kind drager is van sikkelcelziekte;
  • het hielprikkaarte vijf jaar bewaard mag worden voor eventueel anoniem wetenschappelijk onderzoek.

Dit stelt hoge eisen aan de voorlichting. Het CvB heeft een voorlichtingskader ontwikkeld waarin wordt aangegeven over welke thema's informatie dient te worden gegeven en aan welke algemene en specifieke eisen de voorlichting dient te voldoen.

Ouders moeten voldoende tijd hebben om de informatie tot zich te nemen te lezen, te verwerken en om een beslissing te kunnen nemen ten aanzien van de deelname van hun kind aan de screening. Daarom vindt de voorlichting voor het grootste deel al plaats tijdens de zwangerschap. De primaire verantwoordelijkheid voor deze voorlichting is om praktische redenen belegd bij de verloskundig zorgverlener.

Binnen de neonatale hielprikscreening zijn er drie voorlichtingsmomenten:

  1. tijdens het eerste consult in de zwangerschapsbegeleiding: dan overhandigt de verloskundig zorgverlener de folder Zwanger! aan de zwangere. Hierin in beperkte mate informatie over de hielprikscreening gegeven (schriftelijk);
  2. tijdens het consult bij de zwangerschap van 36-42 weken (mondeling en schriftelijk);
  3. bij de geboorteaangifte (alleen schriftelijk);
  4. bij de screening (check op de informatie en zo nodig geven van aanvullende informatie).

Ad 1: Tijdens het eerste consult bij de verloskundig zorgverlener ontvangt de zwangere de folder 'Zwanger!'. Hierin wordt in beperkte mate informatie over de hielprikscreening gegeven.

Ad 2: Tijdens een consult in de derde trimester van de zwangerschap geeft de verloskundig zorgverlener informatie over: 

  • het belang van het vroegtijdig opsporen van de aandoeningen waarop de hielprikscreening gericht is;
  • de uitvoering van de hielprikscreening;
  • wat dragerschap van sikkelcelziekte inhoudt en dat ouders kunnen kiezen of ze na de hielprikscreening willen horen of hun kind al dan niet drager is;
  • dat ouders bezwaar kunnen maken tegen het bewaren van hielprikbloed voor anoniem wetenschappelijk onderzoek.

De verloskundig zorgverlener overhandigt de ouders de algemene folder 'Screeningen bij pasgeborenen'. Vervolgens tekent ze aan in het dossier dat de informatie over de hielprik is gegeven en de folder is overhandigd. Voor dit voorlichtingsgesprek is een checklist ontwikkeld. 

Ad 3. Op het gemeentehuis ontvangen de ouders opnieuw de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’.

Ad 4. Als de screener langs gaat bij de ouders voor de uitvoering van de hielprik vraagt hij/zij of de ouders zijn voorgelicht over de hielprik en of de folder is ontvangen. Als de ouders aangeven de informatie niet te hebben ontvangen, reikt de screener de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’ uit en licht de belangrijkste punten toe. De screener checkt of de ouders de informatie hebben begrepen en of er nog vragen zijn. Indien noodzakelijk verwijst de screener de ouders terug naar de verloskundig zorgverlener voor informatie.

De screener vraagt of de ouder toestemming geeft voor het uitvoeren van de hielprik. Indien de ouder(s) toestemming geeft/geven, zal het kind gescreend worden op alle ziektes in het hielprikpakket (voor deze zogenaamde 'containertoestemming' is gekozen om pragmatische redenen). Hierna vult de screener in aanwezigheid van de ouders de hielprikkaart in. Ook in het ziekenhuis vult de screener de hielprikaart in aanwezigheid van ouders in. De screener vraagt aan de ouders of zij bezwaar hebben tegen het ontvangen van dragerschapsinformatie. Indien geen informatie over dragerschap gewenst wordt, tekent de screener dit aan op de hielprikkaart en laat de ouders een paraaf zetten. Vervolgens vraagt de screener aan de ouders of zij bezwaar hebben tegen het gebruik van restantbloed voor anoniem wetenschappelijk onderzoek. Indien bezwaar gemaakt wordt tekent de screener dit aan op de hielprikkaart en laat de ouders een paraaf zetten. Voor de screeners is een checklist ontwikkeld.

naar boven

Nevenbevindingen

Soms wordt bij de screening ook een ziekte of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar gezocht wordt. We spreken dan van een nevenbevinding. Het gaat om een uitkomst van screening die onbedoeld wordt gevonden door (onvolmaakte) karakteristieken van de screeningstest. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij bepaalde scheidingstechnieken zoals High Pressure Liquid Chromotography (HPLC). Het gebruik van HPLC-techniek bij het opsporen van sikkelcelziekte leidt ook tot het opsporen van dragerschap. Als de pasgeborene drager is, volgt daaruit dat één van de ouders of beide ouders en mogelijk andere kinderen drager zijn of de ziekte zelf hebben. Dragers zijn niet ziek, maar kunnen de ziekte wel doorgeven.

Ook bij de screening op metabole ziektes met ms/ms kunnen nevenbevindingen gevonden worden. Dit is bijvoorbeeld het geval bij carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie.

Het informeren over een relevante nevenbevinding en het begeleiden van de ouders na een dergelijke uitslag dient zorgvuldig te gebeuren. Er is vooraf informed consent van de ouders vereist om al dan niet over dragerschap bij hun kind geïnformeerd te worden. (Advies Neonatale screening van de Gezondheidsraad,  2005, blz 42, en het Advies Neonatale screening op cystic fibrosis van de Gezondheidsraad uit 2010, blz 36).

naar boven

Overige  uitvoeringsvoorwaarden

Andere uitvoeringsvoorwaarden die de Gezondheidsraad noemt zijn:

Zoeken:

Service