U bevindt zich op: Home Proces Afkortingen en begrippen

Afkortingen en begrippen

U vindt hier een overzicht van de ziektes, merkers, gebruikte technieken, afkortingen en begrippen bij de neonatale hielprikscreening.

Direct naar

Overzicht ziektes, merkers en gebruikte technieken

Ziekte

Afkorting

Merker

Gebruikte techniek

Adrenogenitaal syndroom

AGS

17OHP

immunochemische methode

Biotinidase deficiëntie

BIO

BIOT

colorimetrische bepaling

Cystic Fibrosis

CF

IRT

immunochemische methode

PAP

immunochemische methode

DNA analyse

mutatie analyse (2 panels totaal 35)

EGA

 sequencing CFTR-gen (exonseq+boundaries-VUMC)

Carnitine transporter (OCTN2)deficiëntie

OCTN2

CO

MS/MS

Congenitale hypothyreoïdie

CH

T4

immunochemische methode

TSH

immunochemische of immunoluminometrische methode

TBG

immunochemische methode

Galactosemie

GAL

Galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT)

enzymatische methode

totaal galactose (TGAL) 

colorimetrische bepaling

Glutaaracidurie type I

GA-I

C5DC

MS/MS

Isovaleriaan acidurie

IVA

C5

MS/MS

C2/C5

MS/MS

Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie

LCHADD

C16OH

MS/MS

Maple syrup urine disease

MSUD

Leucine

MS/MS

Valine

MS/MS

Medium-chain acylCoA dehydro- genase deficiëntie

MCADD

C8

MS/MS

C8/C10 (secundaire merker)

MS/MS

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie
+ HMG-CoA lyase deficiëntie
+ Multipele CoA carboxylase deficiëntie

3MHM

(3-MMC,
HMG en MCD)

C5OH

MS/MS

Phenylketonurie

PKU

Phenylalanine

MS/MS

phe/tyr-ratio

MS/MS

Sikkelcelziekte (dragerschap SZ is een nevenbevinding)

SZ

hemoglobinen

HPLC

Bèta-thalassemie

TM

hemoglobinen

HPLC

Alfa-thalassemie

HbH

hemoglobinen

HPLC

Tyrosinemie type I

TYR-I

succinylaceton

MS/MS

Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

VLCADD

C14:1

MS/MS

C14:1/C2

MS/MS

Primaire merkers: alleen op basis van de uitslagen van deze merkers wordt beslist tot THP of verwijzing secundaire merkers; voor deze merkers zijn afkapgrenzen vastgesteld, ze worden gerapporteerd en de resultaten zijn beschikbaar voor de behandelend kinderarts. Secundaire/tertiaire merkers: van deze merkers wordt onderzocht of ze bijdragen aan een betere sensitiviteit, specificiteit en/of een positief voorspellende waarde. Op basis van de resultaten worden geen beslissingen genomen ten aanzien van de aanvraag van een THP of tertiaire merkers; ze worden niet aan de DVP’s gerapporteerd.

naar boven

Overzicht afkorting merkers

Afkorting van merker

volledige naam

BIOT

Biotinidase

C0

Vrij carnitine

C10

Decanoylcarnitine

C14:1

Tetradecenoylcarnitine

C16

Hexadecanoylcarnitine

C16OH

3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine

C2

Acetylcarnitine

C5

2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine

C2/C5

Ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine

C5DC

Glutarylcarnitine

C5OH

3-OH-isovalerylcarnitine

C8

Octanoylcarnitine

C8/C10

Ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine

DNA analyse

Desoxyribonucleinezuur analyse

EGA

Extended Gene Analyses

GALT

Galactose 1-fosfaat uridyltransferase

HbX

Hemoglobines

IRT

Immunoreactief Trypsinogeen

leu

Leucine/isoleucine/alloisoleucine

met

Methionine

OHP

17-alfa-hydroxyprogesteron

PAP

Pancreatitis Associated Protein

phe

Phenylalanine

phe/tyr

Ratio van phenylalanine en tyrosine

sa

Succinylaceton

T4

Thyroxine

T4-SD

SD-waarde van thyroxine

T4-SD/TBG

Ratio van de T4-SD-waarde en TBG

TBG

Thyroxine bindend globuline

TGAL

Totaal galactose

TSH

Schildklier stimulerend hormoon

tyr

Tyrosine

val 

Valine

naar boven

Algemene begrippen 

Begrip

Betekenis

Actiz

Organisatie van zorgondernemers

Afwijkende uitslag

Er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding, die direct
aanleiding geeft tot verwijzing.

Autosomaal recessief

De ouders van een kind met de ziekte moeten beide drager zijn van de ziekte, zonder daar overigens zelf symptomen van te hebben. Elk volgend kind heeft een kans van 25 procent om ook de ziekte te hebben.

AWBZ

Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten

BRP

Basis Registratie Personen

Dragerschapuitslag

Er is sprake van een uitslag dragerschap, die aanleiding geeft tot verwijzing naar de huisarts.

Niet-conclusieve uitslag

Er is sprake van een laboratoriumbevinding op basis waarvan nog geen conclusie getrokken kan worden, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd.

Fout-negatief

Een kind dat wel een ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen niet voor verwijzing in aanmerking komt.

Fout-positief

Een kind dat geen ziekte heeft, maar dat op grond van de screeningsuitslagen wel voor verwijzing in aanmerking komt.

Gecombineerde uitvoering

De neonatale gehoorscreening en de neonatale hielprikscreening worden in combinatie uitgevoerd.

GR

Gezondheidsraad

HEH

Herhaalde Eerste Hielprik

Herhaalde eerste hielprik

Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprik herhaald te
worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik.

HPCL

High Performance Liquid Chromatography

IGZ

Inspectie voor de Gezondheidszorg

Informed consent

Geïnformeerde toestemming

JGZ

Jeugdgezondheidszorg

KNOV

Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen

KWZI

Kwaliteitswet Zorginstellingen

ms/ms

Tandem Massaspectrometrie

Negatieve uitslag

Er is geen verdere actie nodig

NCFS

Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting

NEORAH

landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening

NHG

Nederlandse Huisartsen Genootschap

NHS

neonatale hielprikscreening

NVK

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde

NVOG

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

OAE

Oto-akoestische emissies

Onvoldoende vulling

Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikset te weinig of onbetrouwbaar bloed is verzameld.

Oudere kinderen

Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn.
Meestal zijn dit adoptiekinderen.

PNHS

Programmacommissie neonatale hielprikscreening

Prematuur
(in relatie tot neonatale hielprikscreening)

Een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of eerder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft.
Onder ‘heel prematuur’ wordt verstaan: een zwangerschapsduur onder de 33 weken.

RIVM

Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

RIVM-CvB

Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM

RIVM-IDS

Infectieonderzoek Diagnostiek en Screening

RIVM-DVP

Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s

Screener

Degene die de hielprik uitvoert.

Screeningslaboratorium

Laboratorium dat het screeningsonderzoek uitvoert.

Setnummer

Uniek nummer dat voorkomt op beide delen van de hielprikset. Het setnummer bestaat uit 8 cijfers, waarbij de eerste 2 cijfers het betreffende RIVM-DVP aanduiden en de laatste 6 een volgnummer vormen.

a terme

Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1)

THP

Tweede hielprik

Tijdigheid

Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt uitgevoegd. Hiervoor gelden landelijke afspraken die in dit Draaiboek opgenomen zijn.

TNO

Nederlandse Organisatie voor toegepast natuurwetenschappelijk onderzoek

Toevallige geboorte

Situatie waarin de geboorteplaats van het kind in een andere plaats c.q RIVM-DVP-regio ligt dan de woonplaats van de moeder.

Tweede hielprik

Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik verricht.

Verloskundig zorgverlener

Hieronder wordt verstaan verloskundigen, verloskundig actieve huisartsen, gynaecologen.

Vervolgonderzoek

Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een
(gespecialiseerde) kinderarts.

VKGN

Vereniging Klinische Genetica Nederland

VKS

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

VKZ

Verloskundig Zorgverlener

VSOP

Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken

VVAH

Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen

WBO

Wet op het bevolkingsonderzoek

WBP

Wet bescherming persoonsgegevens

Wet BIG

Wet Beroepen in de Individuele Gezondheidszorg

WGBO

Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst

WKCZ

Wet klachtrecht cliënten zorgsector

ZN

Zorgverzekeraars Nederland

ZonMw

Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie

naar boven

Zoeken:

Service