U bevindt zich op: Home Proces De uitslag

De uitslag

De verschillende soorten mogelijke uitslagen bij de neonatale hielprikscreening en welke acties daaruit voortvloeien.

Direct naar:

De procedure

Het screeningslaboratorium onderzoekt het bloedmonster. In de meeste gevallen zal het laboratoriumonderzoek volledig kunnen worden uitgevoerd. In de volgende situaties echter niet:

  • In geval van onvoldoende bloed of onbetrouwbaar materiaal. 
  • In geval van te vroege afname. 
  • In geval van een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten.

Wanneer het laboratoriumonderzoek niet (volledig) kan worden uitgevoerd, dan wordt de hielprik zo spoedig mogelijk herhaald (HEH). Bij een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten wordt een HEH na 91 dagen gepland.

naar boven

De uitslag

De laboratoriumuitslagen binnen het neonatae hielprikprogramma worden geclassificeerd als:

  • Negatief: ‘Goede uitslag’. Er zijn geen afwijkende screeningsresultaten gevonden voor één van de ziektes waarop wordt gescreend. Er is geen verdere actie nodig. 
  • Niet-conclusief: Er is sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding. Daarom wordt een tweede hielprik (THP) aangevraagd. Indien de bevinding bij deze THP weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts. 
  • Afwijkend: Er is sprake van een sterk afwijkende laboratoriumbevinding. In dit geval zijn er afwijkende screeningsresultaten gevonden voor één van de 18 ziektes waarop wordt gescreend. Het kind wordt direct verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts voor diagnostiek. 
  • Dragerschap: Er is dragerschap van sikkelcelziekte vastgesteld. Wanneer ouders hebben aangegeven hiervan op de hoogte gesteld te willen worden, dan worden de ouders verwezen naar de huisarts.

Daarnaast kan er sprake zijn van een nevenbevinding. Van een nevenbevinding is sprake wanneer afwijkende resultaten mogelijk wijzend op een ziekte of erfelijke aanleg worden gevonden terwijl daar niet specifiek naar gezocht wordt, zoals bijvoorbeeld carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie.

In alle gevallen geldt dat een screening nooit 100% zekerheid geeft. Bij een afwijkende screeningsuitslag zal een vermoeden op een aandoening altijd via diagnostiek verder onderzocht moeten worden. Ook een niet-afwijkende uitslag geeft niet voor 100% zekerheid. Het kan voorkomen dat een aandoening met de huidige screeningsmethoden niet wordt ontdekt.

  • Het screeningslaboratorium zorgt voor een adequate registratie van de uitslag en rapporteert de uitslag aan het RIVM-DVP conform de meest recente notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening
  • Het screeningslaboratorium registreert alleen persoonsgegevens in NEONAT wanneer het een ‘niet-negatieve’ uitslag betreft, dat wil zeggen een niet-conclusieve of een afwijkende uitslag, dragerschap of wanneer er sprake is van een niet-classificeerbare hielprik bij onvoldoende bloed, onbetrouwbaar materiaal of bij een te vroege afname. 
  • Op werkdagen worden de ‘niet-negatieve’ uitslagen (onvoldoende materiaal, onbetrouwbaar materiaal, te vroege afname, niet-conclusieve, afwijkende en dragerschap uitslagen) direct na het bekend worden telefonisch aan het RIVM-DVP doorgegeven. Daarna worden deze uitslagen nog gefaxt en via een (digitaal) xml-bericht verstuurd aan het RIVM-DVP. 
  • De medisch adviseur van het RIVM-DVP beoordeelt de laboratoriumuitslagen binnen een uur nadat de uitslagen zijn ontvangen, conform de vastgestelde landelijke afkapgrenzen en beslissingscriteria.

    naar boven

De vervolgacties

Het RIVM-DVP bepaalt de mogelijke vervolgacties:

  • Een herhaalde eerste hielprik (HEH) op grond van het bericht ‘onvoldoende vulling’, ‘onbetrouwbaar materiaal’ of ‘te vroege afname’. Zie de notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening voor de interpratie van de uitslagen.
  • Een herhaalde eerste hielprik (HEH) na 91 dagen bij een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten.
  • Een tweede hielprik (THP) bij een niet-conclusieve uitslag. Zie de notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening voor de interpratie van de uitslagen. Indien bij de THP weer sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt het kind doorverwezen. 
  • Een verwijzing naar de kinderarts bij een afwijkende uitslag of een nevenbevinding.
  • Afhankelijk van het feit of ouders bezwaar hebben tegen informatie dragerschap worden ouders al dan niet verwezen naar de huisarts bij dragerschap van sikkelcelziekte.
  • Indien de uitslag niet afwijkend is en er ook geen nevenbevingen zijn vastgesteld, dan wordt niemand hiervan op de hoogte gesteld. Ook de ouders krijgen geen bericht. Er is geen verdere actie nodig.

    naar boven

In geval van een goede uitslag

  • Indien geen afwijkende uitslag, dragerschap of nevenbevinding is gevonden volgt geen actie. Ouders ontvangen geen bericht. GEEN bericht is goed bericht. 
  • Verloskundig zorgverleners, huisartsen en medewerkers van thuiszorg of JGZ organisaties worden ook niet geïnformeerd over de uitslag.

    naar boven

In geval van een afwijkende uitslag

  • De medisch adviseur van het RIVM-DVP heeft eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum of een algemeen ziekenhuis voor te bereiden. Vanuit het RIVM-DVP wordt de verwijzing ondersteund door middel van een brief met de gegevens van het kind, de laboratoriumuitslag en het bijbehorende informatiemateriaal. Hierbij wordt tevens een zogenaamde retourfax toegevoegd die wordt geretourneerd wanneer het kind door de kinderarts is gezien.
  • Vervolgens informeert de medisch adviseur zo snel mogelijk de huisarts en verstrekt persoonsgegevens van het kind. Vanuit het RIVM-DVP wordt de verwijzing ondersteund door middel van een brief met de gegevens van het kind, de laboratoriumuitslagen en het bijbehorende informatiemateriaal over de betreffende ziekte ter ondersteuning van het gesprek met de ouders.
  • De huisarts bezoekt het kind zo snel mogelijk voor een beoordeling (Zie de verwijstermijnen), en geeft ouders voorlichting over de consequenties van de uitslag, bij voorkeur nadat de huisarts de (gespecialiseerde) kinderarts heeft gesproken.
  • De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerd) kinderarts of verwijst de ouders in geval van dragerschap naar de afdeling klinische genetica conform de landelijk vastgestelde verwijstermijnen. Zie de notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening voor de interpratie van de uitslagen.
  • De (gespecialiseerde) kinderarts start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling. Zie ook de notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening voor de interpratie van de uitslagen.
  • De medisch adviseur registreert het kind in de landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH).
  • Op grond van de uitslag van het diagnostisch traject wordt bij een kind de betreffende ziekte vastgesteld of er is sprake van een fout-positieve hielprikuitslag.
  • De (gespecialiseerde) kinderarts informeert de ouders over het erfelijke karakter van de eventuele ziekte en verwijst de ouders desgewenst naar een afdeling klinische genetica voor erfelijkheidsvoorlichting en eventueel genetische diagnostiek. In tweede instantie kunnen ook andere gezins- of familieleden worden onderzocht.
  • Nadat het kind door de kinderarts is gezien worden ouders tevens vanuit het RIVM-DVP schriftelijk geïnformeerd over de afwijkende bevinding.

    naar boven

In geval van een nevenbevinding

Bij gevonden nevenbevinding carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie wordt dezelfde route als die van de afwijkende uitslag gevolgd. 

naar boven

In geval van dragerschap van sikkelcelziekte

  • De medisch adviseur informeert schriftelijk de huisarts, mits ouders vooraf geen bezwaar hebben gemaakt tegen het ontvangen van deze uitslag. Als ouders bezwaar hebben gemaakt dan wordt verder niets met de uitslag over dragerschap gedaan. 
  • Het RIVM-DVP stuurt de huisarts ook een brief over het gevonden dragerschap en informatiemateriaal ter ondersteuning van het gesprek met de ouders. 
  • De huisarts neemt contact op met de ouders, en nodigt hen binnen 4 weken uit voor het spreekuur. 
  • Nadat ouders door de huisarts zijn geïnformeerd krijgen ouders van het RIVM-DVP een brief en een folder over dragerschap van sikkelcelziekte. 
  • De huisarts biedt de ouders nader dragerschapsonderzoek aan en verwijst hen, indien gewenst, door naar een klinisch geneticus. Dit traject behoort niet meer tot het screeningsproces.

    naar boven

Communicatie hielprikuitslag

  • Ouders ontvangen geen bericht van een niet-afwijkende uitslag. 
  • Ouders worden door het RIVM-DVP altijd geïnformeerd over de hielprikuitslag van een Tweede Hielprik (THP). 
  • Ouders worden door de huisarts in een huisbezoek op de hoogte gebracht van een afwijkende hielprikuitslag. 
  • Ouders worden door de huisarts op de hoogte gebracht van dragerschap sikkelcelziekte. 
  • Indien gewenst kunnen ouders de uitslag van de hielprik opvragen bij het RIVM-DVP. Zij kunnen hiervoor na 4 weken contact opnemen met het RIVM-DVP. 
  • Daarnaast kunnen screeningsuitslagen worden verstrekt aan andere medische beroepsbeoefenaren, mits de ouders hiervoor schriftelijke toestemming hebben gegeven.

    naar boven

Zoeken:

Service