U bevindt zich op: Home Proces Screeningsproces samengevat

Screeningsproces samengevat

Een beknopte beschrijving van het proces van de neonatale hielprikscreening: te beginnen bij het eerste consult bij de verloskundig zorgverlener tot aan de handelingen bij een eventuele afwijkende uitslag.

De verloskundig zorgverlener reikt tijdens het eerste consult aan de zwangere de folder ‘Zwanger!’ uit, waarin beknopte informatie staat over de neonatale hielprikscreening.

Tijdens het consult bij een zwangerschap van 36 - 42 weken licht de verloskundig zorgverlener de zwangere voor over de hielprik in het kader van de informed consent procedure. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’ uit. Ook bij de geboorteaangifte in het gemeentehuis ontvangt de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’.

Kort na de geboorte wordt de hielprik uitgevoerd. Dit gebeurt thuis of in het ziekenhuis als de pasgeborene daar is opgenomen. De timing is hierbij cruciaal. De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In geval van een hielprikscreening, gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats. Deze timing is van belang omdat de ziektes waarop gescreend wordt al vrij kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven. Verdere vertraging is niet wenselijk. Indien dit toch nodig is, dan dient de hielprik uiterlijk binnen 168 uur na de geboorte uitgevoerd te worden. De screener stuurt vervolgens de ingevulde hielprikkaart naar het screeningslaboratorium.

Het screeningslaboratorium onderzoekt het hielprikmonster en rapporteert de uitslag aan het RIVM-DVP. Als in het bloed geen afwijkingen worden gevonden ontvangen de ouders GEEN bericht: geen bericht is goed bericht.

Er kunnen redenen zijn waardoor het bloed niet gescreened kan worden, bijvoorbeeld onvoldoende vulling van de rondjes op de hielprikkaart. De hielprik wordt dan herhaald. De herhaalde eerste hielprik moet altijd met spoed binnen één werkdag worden afgenomen, bij voorkeur direct nadat het RIVM-DVP het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert.

Bij een niet-conclusieve uitslag is er sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding, naar aanleiding waarvan een tweede hielprik wordt aangevraagd. Ook de tweede hielprik moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Dit geldt niet bij een afwijkende uitslag voor AGS, waarbij het tijdstip van afname afhankelijk is van de zwangerschapsduur (zie de notitie afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening).
Over de uitslag van de tweede hielprik krijgen ouders/verzorgers altijd binnen 4 weken bericht.

Bij een afwijkende uitslag heeft de medisch adviseur van het RIVM-DVP eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum of een algemeen ziekenhuis voor te bereiden. Vervolgens informeert de medisch adviseur zo snel mogelijk de huisarts en verstrekt persoonsgegevens van het kind. De huisarts bezoekt het kind zo snel mogelijk voor een beoordeling. Ook geeft de huisarts de ouders voorlichting over de consequenties van de uitslag. De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerd) kinderarts. In geval van dragerschap kan de huisarts de ouders desgewenst verwijzen naar de afdeling klinische genetica. De (gespecialiseerde) kinderarts start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling.

Voor de uitvoering van het screeningsprogramma zijn de ketenpartners afhankelijk van elkaar.

Verhuizing vanuit buitenland naar Nederland

In geval van een verhuizing vanuit het buitenland naar Nederland krijgen ouders van een kind dat nog geen zes maanden oud is een hielprikscreening aangeboden. De reden hiervoor is dat geen goed overzicht te krijgen is van de aandoeningen waarop in andere landen met de hielprik gescreend wordt. Er is weliswaar overlap, maar er bestaan ook verschillen. Het is aan de ouders of ze van deze herhaalde hielprikscreening gebruik willen maken.

Voor alle aandoeningen geldt dat de afkapgrenzen zijn gebaseerd op een hielprikafname binnen uiterlijk 168 uur na de geboorte. Bij uitslagen van hielprikken later die later dan 168 uur na de geboorte zijn afgenomen kunnen minder betrouwbaar zijn.

Bij kinderen die uit het buitenland komen wordt het volledige hielprikpakket aangeboden tot de leeftijd van 6 maanden. Voor de screening op CF is de IRT bepaling echter na de leeftijd van 3 maanden niet meer
betrouwbaar.
Dit betekent dat na de leeftijd van 3 maanden een kind met een goede screeningsuitslag toch CF kan hebben.

Zoeken:

Service