U bevindt zich op: Home Rol ketenpartners Huisarts Consultatie en verwijzing

Consultatie en verwijzing

Informatie over de rol van de huisarts als een afwijkende uitslag is gevonden.

Indien er een afwijkende uitslag is, heeft de huisarts een rol bij de:


Consultatie

  • De huisarts wordt geïnformeerd over een afwijkende uitslag door de medisch adviseur.
  • De huisarts bezoekt het kind zo spoedig mogelijk voor een beoordeling.
  • De huisarts verstrekt aan de ouders passende informatie en controleert of zij de ontvangen informatie hebben begrepen.
    De huisarts reikt aan het eind van het gesprek eventueel informatiemateriaal uit.
    De huisarts voert het gesprek conform de checklist voor het uitslaggesprek bij een afwijkende uitslag: 'Uitslaggesprek bij verwijzing naar het ziekenhuis'.
  • De huisarts wordt verzocht om de verloskundig zorgverlener van betreffende cliënt op de hoogte te stellen van de afwijkende uislag, indien de ouders hiervoor toestemming geven.
  • De huisarts kan ter ondersteuning van het huisbezoek aan het kind en de ouders telefonisch contact opnemen met de (gespecialiseerde) kinderarts waarnaar het kind wordt verwezen.

naar boven

Verwijzing (uitgezonderd sikkelcelziekte en thalassemieën)

  • De huisarts verwijst het kind zo spoedig mogelijk, na overleg, naar de (gespecialiseerde) kinderarts, volgens de landelijk vastgestelde verwijstermijnen.
  • De huisarts verwijst de ouders desgewenst voor erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek in verband met dragerschap naar een afdeling klinische genetica.
  • De huisarts stuurt de antwoordstrook van de brief met laboratoriumuitlsagen en het verzoek voor verwijzing van de medsich adviseur terug naar het RIVM-DVP ten teken dat het kind verwezen is naar de kinderarts.
  • Blijkt de huisarts niet tijdig bereikbaar, dan verwijst de medisch adviseur zelf en registreert dit. De medisch adviseur informeert de huisarts dan achteraf. Zie ook 'Ondersteuning bij de verwijzing bij afwijkende uitslag'.

Bij verdenking op congenitale hypothyroidie

Kinderen met afwijkende uitslag congenitale hypothyroidie (CH) kunnen zowel naar een universitair medisch centrum als algemeen ziekenhuis verwezen worden. Indien er een serieuze verdenking op centrale congenitale hypothyroidie (CH-C) is of ontstaat, dient een algemeen kinderarts een kinderarts-endocrinoloog te consulteren.

Bij verdenking op adrenogenitaal syndroom

Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor adrenogenitaal syndroom (AGS) moeten verwezen worden naar een kinderarts endocriene ziektes van een universitair medisch centrum. Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor metabole ziektes moeten verwezen worden naar een kinderarts metabole ziektes van een universitair medisch centrum.

Bij verdenking op cystic fibrosis

Bij een afwijkende uitslag cystic fibrosis (CF) neemt de medisch adviseur contact op met het dichtsbijzijnde CF-centrum en geeft vervolgens aan de huisarts de datum en het tijdstip van de zweettest en het consult bij de kinderlongarts door.

In het algemeen bij een afwijkende uitslag

De meeste ziektes waarop gescreend wordt zijn autosomaal recessief. Indien bij het kind de ziekte wordt gediagnosticeerd zijn vrijwel altijd beide ouders drager. Dit betekent dat zij bij een volgende zwangerschap een kans van 1 op 4 hebben op een kind met de ziekte. De huisarts kan dit met de ouders bespreken en hen doorverwijzen voor erfelijkheidsvoorlichting naar een afdeling klinische genetica. Zie onder het tabblad 'Proces' onder 'Uitslag' voor een volledige beschrijving van de uitslagen.

naar boven

Verwijzing bij sikkelcelziekte, alfa- thalassemie of bèta-thalassemie

Bij verdenking op een hemglobinopathie (sikkelcelziekte of alfa-thalassemie (HbH ziekte) of bèta-thalassemie (major)) moet de eerste afspraak bij de kinderhematoloog binnen vier weken na de geboorte van het kind plaatsvinden. Een kind met een sikkelcelziekte of bèta-thalassemie heeft de eerste maanden nog geen klinische symptomen en hoeft nog niet behandeld te worden. Er is dus geen sprake van een acuut gezondheidsgevaar. Wel is van belang dat het kind wordt verwezen naar een universitair medisch centrum voor educatie en preventieve maatregelen. Een kind met alfa-thalassemie (HbH-ziekte) kan vanaf de geboorte al een matige anemie ontwikkelen.

Bij een kind met een ernstige vorm van hemoglobinopathie zijn vrijwel altijd (beide) ouders drager. Als beide ouders drager zijn van sikkelcelziekte of een andere vorm van hemoglobinopathie houdt dit in dat zij bij een volgende zwangerschap 25 procent kans hebben op een kind met een ernstige vorm van hemoglobinopathie. Bij dragerschap van beide ouders kan de huisarts of kinderhematoloog de ouders verwijzen naar een afdeling klinische genetica voor erfelijkheidsvoorlichting en –onderzoek. Zie ook de checklist voor de huisarts over het voorlichtingsgesprek dragerschap sikkelcelziekte.

naar boven

Verwijzing bij dragerschap van sikkelcelziekte

Kinderen die drager zijn, zijn niet ziek. Om die reden is doorverwijzing naar een kinderhematoloog niet nodig.

De huisarts nodigt ouders in geval van dragerschap SZ binnen 4 weken na de geboorte uit voor het spreekuur. Tijdens dit spreekuur wordt doorverwijzing naar een afdeling klinische genetica besproken.

Zie onder het tabblad 'Proces' onder 'Uitslag' voor een volledige beschrijving van de uitslagen.

naar boven

Zoeken:

Service