U bevindt zich op: Home Ziektes

Ziektes

Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal zeldzame vaak erfelijke ziektes. U vindt hier informatie over de ziektes waarop de neonatale hielprikscreening zich richt.

De hielprikscreening spoort een aantal zeldzame ziektes vroegtijdig op. Bij deze ziektes hebben interventies kort na de geboorte duidelijke voordelen boven interventies die zonder screening niet of pas in een later stadium kunnen plaatsvinden. Onder interventies vallen behandelingen zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling. Zie ook het advies van de Gezondheidsraad 'Neonatale screening' uit 2005.

De ernst, het verloop en de behandeling van de ziektes zijn heel verschillend.

Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest ook een ziekte of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. We spreken dan van een nevenbevinding. In de onderstaande tabel staan de ziektes en nevenbevindingen op een rij.

Ziekte

Afkorting

Behoort tot

Bijzonderheden

Adrenogenitaal syndroom

AGS

 

 

Biotinidase deficiëntie

BIO

Stoornissen biotine metabolisme

 

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie

OCTN2

Stoornissen vetzuuroxidatie

nevenbevinding

Cystic Fibrosis

CF

 

 

Congenitale hypothyreoïdie

CH

 

 

Galactosemie

GAL

 

 

Glutaaracidurie type I

GA-1

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

HMG-CoA-lyase deficiëntie

HMG

Stoornissen vetzuuroxidatie

 

Isovaleriaan acidurie

IVA

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie

LCHADD

Stoornissen vetzuuroxidatie

 

Maple syrup urine disease

MSUD

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

MCADD

Stoornissen vetzuuroxidatie

 

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie

3-MCC

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

Multipele CoA carboxylase deficiëntie

MCD

Stoornissen biotine metabolisme

 

Phenylketonurie

PKU

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

Sikkelcelziekte

SZ

hemoglobino-pathieën

nevenbevinding: dragerschap SZ

Alfa-thalassemie (HbH-ziekte)

HbH

hemoglobino-pathieën

 

Bèta-thalassemie (-major)

TM

hemoglobino-pathieën

 

Tyrosinemie type I

TYR-1

Stoornissen aminozuur metabolisme

 

Very long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

VLCADD

Stoornissen vetzuuroxidatie

 

De beschrijvingen van de ziektes zijn beknopt en beperken zich tot de informatie die nodig is voor een goede inrichting van het screeningsproces. De beschrijvingen zijn gebaseerd op het advies 'Neonatale Screening' van de Gezondheidsraad uit 2005, het advies 'Neonatale screening op cystic fibrosis' van de Gezondheidsraad uit 2010, het advies 'Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen' uit 2015, aangevuld met informatie van de Adviescommissies neonatale hielprikscreening van de NVK.
Meer informatie over de ziektes is te vinden in de informatiebladen. U vindt de informatiebladen bij de betreffende ziektes.

Zoeken:

Service