U bevindt zich op: Home Ziektes Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom

Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op het adrenogenitaal syndroom (AGS), een levensbedreigende erfelijke ziekte waarbij de hormoonproductie van de bijnierschors is gestoord.

Wat is het?

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een levensbedreigende erfelijke ziekte in de hormoonproductie van de bijnierschors. Bij pasgeborenen dreigt onder andere ernstig zoutverlies, met als gevolg waterverlies en uitdroging. Dit kan in de 2e tot 3e levensweek al tot de dood leiden, als het niet herkend en behandeld wordt. Door de overproductie van mannelijke hormonen, al tijdens de zwangerschap, kunnen meisjes lichte tot ernstige vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen hebben, waardoor snel na de geboorte al de diagnose AGS gesteld kan worden. Soms echter worden zij ten onrechte voor een jongetje aangezien. Bij jongens bestaan nauwelijks uiterlijke kenmerken. Zij lopen dus veel meer risico om in een levensbedreigende zoutverlies crisis te komen.

Wat is de oorzaak?

AGS wordt veroorzaakt door een deficiëntie van één van de enzymen betrokken bij de steroidsynthese in de bijnier. Meestal betreft het het enzym 21-hydroxylase. Het enzymdefect leidt tot een tekort aan cortisol (stress-hormoon) en, in 75 procent van de gevallen, ook tot een tekort aan aldosteron (zoutsparend hormoon). Tegelijkertijd ontstaat een overproductie van mannelijke hormonen en precursor stoffen zoals 17α-hydroxyprogesteron (17OHP). AGS is een autosomaal recessief overerfende ziekte. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 kinderen met AGS geboren.

Hoe is het aan te tonen?

In het hielprikbloed wordt de concentratie van het 17OHP bepaald. Is er sprake van AGS ten gevolge van 21-hydroxylase deficiëntie, dan is de concentratie van 17OHP verhoogd. Andere vormen van AGS worden hiermee meestal niet opgespoord.

De concentratie van het 17OHP is bij alle pasgeborenen vlak na de geboorte hoog en daalt vervolgens in de loop van de eerste levensdagen. Verricht men de hielprik binnen 72 uur na de geboorte, dan kan daarom ten onrechte de hielprik positief zijn. 17OHP kan ook verhoogd zijn om andere redenen dan AGS, zoals stress of prematuriteit. Daarom wordt bij mild verhoogde 17OHP-waarden eerst gekeken of de 17OHP na een week spontaan afneemt. Bij ernstige prematuren (zwangerschapsduur minder dan 33 weken) gebeurt dit na twee weken. Voor prematuren zijn aparte (hogere) afkapgrenzen gedefinieerd.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling van AGS bestaat uit levenslang medicijngebruik, namelijk substitutie van hydrocortison waardoor tegelijkertijd remming van de androgeen-overproductie plaats vindt. Daarnaast wordt fludrocortison voorgeschreven als aanvulling van het aldosterontekort. In het eerste levensjaar is soms extra zoutinname nodig. In stresssituaties (koorts/ ziekte) moet de hydrocortison dosis adequaat opgehoogd worden. Daarnaast is bij gefertiliseerde meisjes meestal operatieve correctie van de genitalia externa noodzakelijk.

naar boven

Zoeken:

Service