U bevindt zich op: Home Ziektes Congenitale Hypothyreoïdie

Congenitale Hypothyreoïdie

Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CH). Bij CH maakt de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (ofwel thyroxine T4).

Wat is het?

Congenitale hypothyreoïdie (CH) is een groep van ziektes die gemeenschappelijk hebben dat de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (ofwel thyroxine T4) maakt. Gebrek aan T4 op jonge leeftijd heeft een negatieve invloed op de hersenontwikkeling met risico op blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Wordt CH binnen enkele weken onderkend en adequaat behandeld, dan blijven klachten en groeiproblemen achterwege. Kinderen groeien dan op met normale intellectuele en motorische vermogens, of hooguit met geringe beperkingen ervan, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van CH kan gelegen zijn in de schildklier zelf (thyreoïdale CH, CH-T), hetzij door een gestoorde aanleg van de schildklier, hetzij door een stoornis in de synthese van T4. Meestal betreft het een blijvende, genetisch bepaalde stoornis. Soms is er sprake van een voorbijgaand probleem, over het algemeen veroorzaakt door exogene invloeden.

De oorzaak kan ook gelegen zijn in de hypothalamus en/of hypofyse (centrale CH, CH-C). Dit komt door een gestoorde aanleg van dit systeem, of door een stoornis in de synthese van schildklier-stimulerend hormoon (thyreotropine, TSH). Ook CH-C betreft meestal een blijvende, genetisch bepaalde stoornis, of soms een voorbijgaand probleem door exogene invloeden. In geval van de blijvende vormen van CH-C zijn er naast de TSH deficiëntie vaak ook andere hypofysaire hormonen deficiënt.

In Nederland heeft CH-T (de blijvende vormen) een incidentie van circa 1:2.500 en CH-C (de blijvende vormen) een incidentie van circa 1:20.000. In totaal gaat het in Nederland om ongeveer 70 tot 90 kinderen per jaar.

Hoe is het aan te tonen?

In vrijwel alle gevallen van CH is de concentratie T4 verlaagd. Bij CH-T is daarbij tevens thyreotropine (TSH) verhoogd. De gemeten T4-concentratie kan ook laag zijn als de concentratie van het thyroxine-bindend globuline (TBG) verlaagd is. Zo’n TBG deficiëntie is doorgaans een onschuldige erfelijke variatie zonder consequenties voor de gezondheid, en dient niet tot verwijzing van de pasgeborene te leiden.

Om deze reden wordt in het hielprikbloed in geval van een verlaagde T4-concentratie ook de TBG-concentratie bepaald en de T4/TBG ratio berekend. Dit geldt overigens alleen voor de eerste hielprik (EHP). Niet-premature kinderen met een T4SD ≤ -3.0 worden bij de tweede hielprik (THP) direct verwezen. Er zal immers geen sprake zijn van een TBG-deficiëntie anders was dat er al bij de EHP uitgekomen. Hierdoor wordt voorkomen dat er kostbare tijd verloren gaat en vertraging optreedt bij verwijzing.

Bij prematuren komt een tijdelijk verlaagde T4-waarde zo vaak voor dat de criteria voor vervolgonderzoek bij deze kinderen verschillend zijn van die van niet-prematuren. Nader diagnostisch onderzoek moet uitwijzen of een kind met afwijkende screeningsuitslagen daadwerkelijk CH heeft.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling met T4 vereist een levenslange poliklinische behandeling, waarbij de orale dosering T4 steeds aangepast moet worden aan de groei van de patiënt, op geleide van periodiek laboratoriumonderzoek. Kinderen met CH-T kunnen door iedere kinderarts behandeld worden, bij voorkeur echter in samenspraak met een kinderarts-endocrinoloog. Bestaat er echter een (serieuze verdenking op) CH-C, dan dient verwijzing naar een kinderendocrinologisch centrum plaats te vinden.

naar boven

Zoeken:

Service