U bevindt zich op: Home Ziektes Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis

Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op cystic fibrosis (CF), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd. CF is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes in Nederland.

Wat is het?

Cystic Fibrosis (CF) wordt ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd. Bij CF produceren de klieren in het lichaam mucus (slijm) dat door een tekort aan water te taai en te geconcentreerd is. Hierdoor kunnen belangrijke afvoerkanalen en doorgangen in het lichaam verstopt raken, zoals de luchtwegen en spijsverteringsorganen (alvleesklier, darm en lever). Dit kan leiden tot chronische longinfectie en voedingsstoornissen.

Wat is de oorzaak?

CF is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes in Nederland. CF is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Bij CF is er sprake van ziekmakende mutaties (veranderingen) in het CFTR-gen. Als een kind twee afwijkende CF-genen (CFTR-genen) heeft (één van elke ouder) dan heeft het kind CF.

Het CFTR gen codeert voor een transporteiwit (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ofwel CFTR) dat het transport van water en zout door het celmembraan regelt. Dit transporteiwit is in de klieren in het lichaam aanwezig (luchtwegen, maagdarmkanaal, KNO-gebied, alvleesklier, lever, zweetklieren en zaadleiders). Door de mutaties in het CFTR-gen kan het transporteiwit helemaal of ten dele ontbreken, of er is een verminderde functie. Hierdoor wordt het slijm taai en te geconcentreerd. De slijmlaag is ook dikker dan normaal. Er zijn inmiddels zeer veel mutaties in het CFTR-gen beschreven, maar slechts een klein deel veroorzaakt CF en is klinisch relevant.

Prevalentie

CF komt vooral voor bij mensen die oorspronkelijk uit Europa of Turkije afkomstig zijn.

De geboortefrequentie van CF is momenteel in Nederland 1:5.000. In West-Europa, de Verenigde Staten, Australië en Nieuw Zeeland varieert de frequentie bij de geboorte tussen 1:2.500 en 1:5.000 kinderen. CF komt veel minder frequent voor bij mensen met een Afrikaanse achtergrond (1:15.000), en is zeer zeldzaam bij Aziatische mensen (1:80.000).

In Nederland zijn nu ongeveer 1500 mensen met CF. Naar verwachting zullen bij de hielprikscreening jaarlijks circa 30 kinderen met CF worden ontdekt. Bij sommige kinderen met CF is een aangeboren verstopping van de darm (meconium-ileus) het eerste symptoom van CF. Bij deze kinderen, ongeveer 6 per jaar, is de diagnose CF meestal al bekend voor de uitslag van de hielprik.

Hoe is het aan te tonen?

Sinds 1 mei 2011 is de neonatale hielprikscreening bij pasgeborenen uitgebreid met de screening op CF. Als de screeningtest afwijkend is wordt het kind voor verder diagnostisch onderzoek naar een CF-centrum verwezen. Daar wordt een zweettest uitgevoerd. Deze test kan de diagnose CF bevestigen of uitsluiten.

Deze relatief uitgebreide screeningsmethode heeft een uitstekende voorspellende waarde en is vooral gekozen om het aantal fout-positieve verwijzingen uit de screening zo laag mogelijk te houden. Sind april 2013 worden ook alle kinderen met één afwijkende mutatie (voorheen gekenmerkt als 'dragerschap Cystic Fibrosis (CF)') verwezen voor een zweettest.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling van de longen is gericht op het voorkomen van infecties. Als er toch een infectie ontstaat moet deze zo snel mogelijk worden behandeld met antibiotica. De meeste mensen met CF inhaleren dagelijks medicijnen waardoor het taaie slijm vloeibaarder wordt en infecties worden voorkomen. Daarnaast krijgen de meeste jonge kinderen fysiotherapie, en moeten oudere kinderen en volwassenen dagelijks oefeningen doen om het taaie slijm zo goed mogelijk uit de longen te verwijderen. Ook wordt aanbevolen regelmatig te sporten voor het behoud van een goede conditie.

Bij de behandeling van CF is er veel aandacht voor de voeding. De meeste kinderen met CF hebben meer calorieën nodig dan kinderen zonder CF. Bij elke maaltijd hebben veel mensen met CF verteringsenzymen en extra vitamines nodig.

Kinderen met CF worden regelmatig gecontroleerd door een kinder(long)arts en andere zorgverleners in een gespecialiseerd ziekenhuis (CF-centrum). In de eerste levensmaanden maandelijks, daarna om de paar maanden.

Een gespecialiseerd CF-team bestaat uit een gespecialiseerde kinder(long)arts, kinder-maagdarmlever-arts, CF-verpleegkundige, diëtist, fysiotherapeut, maatschappelijk werker, psycholoog, klinisch farmacoloog, en medisch microbioloog. Ook participeert meestal een klinisch geneticus in het gespecialiseerde CF-team in verband met erfelijkheidsvoorlichting.

naar boven

Zoeken:

Service