U bevindt zich op: Home Ziektes Galactosemie

Galactosemie

Galactosemie (GAL) is een stoornis in het galactose metabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Galactosemie (GAL) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingziekte die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Hierdoor wordt galactose niet omgezet in glucose.

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 3 à 4 kinderen met galactosemie type I geboren.

Wat is de klinische presentatie?

Bij galactosemie wordt galactose (onderdeel van melksuiker, lactose) onvoldoende afgebroken. De klinische kenmerken van de klassieke vorm van galactosemie zijn lever- en nierfalen, die zonder behandeling fataal zijn. Geelzucht, braken (spugen) met gewichtsverlies en lethargie treden in de regel al in de eerste levensweken op. Naast de klassieke vorm van galactosemie komen minder ernstige vormen voor. Lactose zit in moedermelk en in veel voedingsproducten voor zuigelingen.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op galactosemie is mogelijk door de bepaling van het enzym galactose-1- fosfaat uridyltransferase en het totaal galactosegehalte in hielprikbloed door colorometrisch/ enzymatische methoden.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Levenslange streng galactosebeperkt dieet, met vermijding van melk(producten). Een dieet met zo min mogelijk galactose leidt tot snel herstel. Op termijn blijken zich echter ondanks behandeling veelal cognitieve beperkingen en spraakstoornissen voor te doen en bij vrouwelijke patiënten falen van de eierstokken, waarschijnlijk doordat in het lichaam ook zonder het gebruik van melk of melkproducten galactose ontstaat.
Daarnaast is regelmatige controle nodig van groei, ontwikkeling, ogen en dieet door een kinderarts metabole ziekten, een diëtist en laboratoriumonderzoek.

naar boven

Zoeken:

Service