U bevindt zich op: Home Ziektes Hemoglobinopathieën Thalassemie α-thalassemie

α-thalassemie

α-thalassemie is over het algemeen een mild verlopende hemoglobinopathie.

α-thalassemie is over het algemeen een mild verlopende hemoglobinopathie. Dit komt doordat elk mens in staat is een overmaat α-globine eiwit te produceren, en in principe vier α-globine genen bezit in tegenstelling tot bijvoorbeeld twee β-globine genen. Met andere woorden er kan pas sprake zijn van een ernstige α-thalassemie – met vanaf de geboorte een matig tot ernstige microcytaire anemie – wanneer er drie α-globine genen uitgeschakeld zijn. Deze kinderen kunnen bloedtransfusieafhankelijk zijn.

Indien er vier α-globine genen uitgeschakeld zijn ontstaat er een zeer ernstig ziektebeeld met een hydrops foetalis en mogelijke doodgeboorte. Vanwege de ernst van dit ziektebeeld kan het vaststellen van dragerschap voor α-thalassemie bij de ouders van belang zijn om te weten hoe groot het risico is op een volgend kind met HbH ziekte of hydrops foetalis.

In Nederland worden elk jaar ongeveer bij 20 - 40 kinderen de vermoedelijke diagnose α-thalassemie via de hielprikscreening gesteld. Bij 2 van deze kinderen wordt uiteindelijk de diagnose ernstige vorm van α-thalassemie (HbH ziekte) gesteld.

Wat is de oorzaak?

Thalassemie is een autosomaal recessief overervende ziekte. Dit wil zeggen dat bij een ernstig verlopende α-thalassemie er van beide ouders een afwijkende aanleg voor α-globine genen moet zijn doorgegeven.

Door immigratie, voornamelijk vanuit Mediterrane landen, het Midden-Oosten en Azië, is de prevalentie van thalassemie waarschijnlijk ook in Nederland toegenomen. De exacte prevalentie van α-thalassemie dragerschap in de Nederlandse populatie is echter niet bekend omdat het vaak niet gediagnosticeerd wordt, aangezien dragers geen klachten hebben.

naar boven

Zoeken:

Service