U bevindt zich op: Home Ziektes Hemoglobinopathieën Thalassemie β-thalassemie major

β-thalassemie major

De ernstige vorm van β-thalassemie is β-thalassemie major. Minder ernstige vormen zijn β-thalassemie minor en β-thalassemie intermedia.

De ernstige vorm van β-thalassemie is β-thalassemie major. Een kind met β-thalassemie major heeft in de eerste maanden na de geboorte nog geen tekenen van ernstige bloedarmoede doordat het kind dan nog voldoende foetaal hemoglobine heeft. Foetaal hemoglobine bevat nog geen β-globine. Vanaf de leeftijd van drie maanden is foetaal hemoglobine echter grotendeels vervangen door het volwassen hemoglobine (HbA1), bestaande uit α- en β-globine ketens. Vanaf die leeftijd hebben kinderen met β-thalassemie major een toenemende, zeer ernstige bloedarmoede, omdat de β-globine ketens niet of nauwelijks aanwezig zijn. De ziekte uit zich door bleekgeel zien, kortademigheid, slecht groeien en ernstig onwel bevinden.

In Nederland worden elk jaar ongeveer 3 kinderen met een β-thalassemie major geboren.

Wat is de oorzaak?

Thalassemie is een autosomaal recessief overervende ziekte. Dit wil zeggen dat bij een ernstig verlopende thalassemie er van beide ouders een afwijkende aanleg voor β-globine genen moet zijn doorgegeven.

Hoe is het aan te tonen?

Detectie van β-thalassemie major is mogelijk door onderzoek van de hemoglobine ketens in het bloed met behulp van de HPLC (High Performance Liquid Chromatography) methode die in Nederland wordt gebruikt (onder meer voor de hielprikscreening).

Een ernstige β-thalassemie major wordt vermoed, wanneer er bij hemoglobine ketenanalyse weinig  tot geen normaal hemoglobine wordt gevonden (HbA1< 2,5%), naast het foetaal hemoglobine (HbF). De milde vormen van β-thalassemie kunnen bij de hielprikscreening niet worden opgespoord aangezien de HPLC methode hier niet geschikt voor is.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling van patiënten met β-thalassemie major bestaat uit bloedtransfusies (levenslang), preventieve maatregelen tegen ijzerstapeling, dagelijks foliumzuur, eventueel hydroxyureum en stamceltransplantatie.

Door een verbeterde behandeling van ijzerstapeling is bij β-thalassemie major de morbiditeit en mortaliteit afgenomen. De levensverwachting blijft echter laag (ongeveer 30 jaar) wanneer er geen stamceltransplantatie plaatsvindt. Naar andere therapeutische mogelijkheden wordt veel onderzoek gedaan.

Andere vormen van β-thalassemie

β-thalassemie minor is de minst ernstige vorm van β-thalassemie, omdat er nog voldoende β-globine gemaakt wordt. De kinderen hiermee zijn namelijk drager van β-thalassemie. Zij zijn in principe gezond, hoewel het bloedbeeld soms een (milde) microcytaire anemie laat zien. Wel kunnen zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen.

β-thalassemie intermedia kan zeer verschillend verlopen, afhankelijk van de nog aanwezige hoeveelheid β-globine. Als dit ernstig verlaagd is zal de patiënt zich manifesteren als een β-thalassemie major patiënt, als het β-globine nog ruim voldoende is, is er meer sprake van β-thalassemie minor.

β-thalassemie minor en de meeste gevallen van β-thalassemie intermedia behoeven geen behandeling, soms wordt geadviseerd dagelijks foliumzuur te slikken.

De prevalentie van β-thalassemie intermedia en β-thalassemie minor in de Nederlandse populatie is niet goed bekend omdat het vaak niet gediagnosticeerd wordt, aangezien deze ziekte geen klachten geven. Let wel: deze vormen van thalassemie kunnen niet gediagnosticeerd worden middels de HPLC- methode die gebruikt wordt in de neonatale hielprikscreening.

naar boven

Zoeken:

Service