U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC) is een autosomaal recessief overervende ziekte. 3-MCC is zeldzaam. Per jaar wordt er ongeveer 1 kind in Nederland geboren met 3-MCC. Voordat er binnen de neontale hielprikscreening op 3-MCC werd gescreend, waren er in Nederland nog geen patiënten bekend.

Wat is de klinische presentatie?

3-MCC leidt vroeg in het leven tot metabole crises. Daarbij kan blijvende neurologische schade worden aangericht. De ernst van de ziekte loopt sterk uiteen: sommige patiënten overlijden op jonge leeftijd, anderen blijven ondanks de deficiëntie vrij van symptomen.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op 3-MCC is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van 3-hydroxyisovaleriaan-carnitine (C5OH).

De testmethode die gebruikt wordt voor het aantonen van 3-MCC kan aanwijzigingen opleveren voor meer dan één ziekte (waaronder HMG en MCD).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De therapie bestaat uit een beperking van de leucine-opname door het volgen van een dieet en het toedienen van carnitine waardoor metabole crises kunnen worden voorkomen. Zie de behandeling bij het verwante isovaleriaanacidurie.

naar boven

Zoeken:

Service