U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme Isovaleriaan acidurie (IVA)

Isovaleriaan acidurie (IVA)

Isovaleriaan acidurie is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Isovaleriaan acidurie (IVA) en verwante ziektes zijn autosomaal recessief overervende stofwisselingsziektes. De oorzaak van de ziekte is een deficiëntie van het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase waardoor isovaleriaanzuur en de glycine- en carnitinederivaten van dat zuur zich ophopen.

In Nederland wordt ongeveer 1 kind per 2 jaar met IVA geboren.

Wat is de klinische presentatie?

Bij de acute vorm van IVA treden in de eerste twee levensweken ziekteverschijnselen op: lusteloosheid, voedselweigering en soms onderkoeling en insulten. Ook is veelal een zweetlucht aanwezig. Ongeveer de helft van de patiënten heeft deze acute vorm. Bij de overige patiënten zijn soortgelijke symptomen zichtbaar, maar dan periodiek. Men spreekt dan van de chronische vorm.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op IVA is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van isovaleriaancarnitine (C5). Bij patiënten met de chronische vorm kan de toename van C5 buiten ziekte-episodes gering zijn. Detectie van isovaleriaancarnitine impliceert dat ook patiënten met de zeer zeldzame deficiënties van multipele acylCoA dehydrogenase en 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase worden gevonden.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling bestaat uit een levenslange eiwitbeperking die gericht is op vermindering van de hoeveelheid leucine, met suppletie van andere aminozuren. Glycine en carnitine kunnen worden toegediend om de concentratie van schadelijke isovaleriaanverbindingen te verlagen. Bij een metabole crisis moet voldoende energie gegeven worden; dit kan onder andere via een glucose-infuus.

Zonder behandeling leidt de acute vorm van de ziekte tot coma en overlijden; bij patiënten met de chronische vorm kan mentale retardatie ontstaan. Als de behandeling wordt ingezet voordat neurologische schade is aangericht, ontwikkelen de patiënten zich doorgaans normaal. Hierbij is van belang te melden dat bij een aanzienlijk deel van de patiënten al in de eerste levensweek ernstige metabole crises optreden.

naar boven

Zoeken:

Service