U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Maple syrup urine disease (MSUD of ahornstroopziekte) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. De ziekte ontwikkelt zich doordat de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet voldoende worden afgebroken. Die aminozuren en de daaraan verwante ketozuren hopen zich op en veroorzaken schade in de hersenen.

In Nederland wordt ongeveer 1 kind per 4 jaar met MSUD geboren.

Wat is de klinische presentatie?

MSUD is vernoemd naar de geur van de urine van patiënten. De geur wordt veroorzaakt door de zogenaamde ketozuren, de afbraakproducten die ontstaan door een stoornis in de stofwisseling van de vertakte ketenaminozuren leucine, isoleucine en valine. Symptomen in de eerste of tweede levensweek zijn lethargie, wisselende spierspanning en toevallen. De patiënten ontwikkelen hersenoedeem (vochtophoping in de hersenen) vooral door de hoge concentraties leucine en 2-ketoisocapronzuur. Zonder behandeling overlijden de meeste patiënten in de eerste levensmaanden.
Naast de klassieke vorm zijn er enige lichtere vormen: intermediair en intermitterend.

Hoe is het aan te tonen?

Bij de klassieke vorm van MSUD is de concentratie van leucine, isoleucine en allo-isoleucine en valine in het bloed verhoogd. Neonatale hielprikscreening op MSUD is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de bepaling van een verhoogde concentratie van leucine en valine.

Het eiwitcomplex dat bij MSUD deficiënt is, ontwikkelt zich nog bij de pasgeborene. Hierdoor kan in het bijzonder bij prematuren het leucine nog maar langzaam worden omgezet met als gevolg een fout-positief resultaat.

Bij de intermitterende en intermediaire vormen kan daarentegen het eiwitcomplex nog zodanig actief zijn dat geen abnormale uitslag wordt verkregen, en is de diagnose alleen te stellen tijdens ziekte.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De therapie bestaat uit een dieet en snelle interventie door het toedienen van voldoende energie, soms is een infuus met glucose (en insuline) nodig bij een metabole crisis. Het dieet is kunstmatig en bevat de minimaal noodzakelijke hoeveelheden van de belastende aminozuren. De bloedspiegels van aminozuren zoals leucine worden gecontroleerd. Veel patiënten die onder behandeling zijn, ontwikkelen zich normaal of bijna normaal. Omdat zich op de kleuterleeftijd nog ernstige metabole crises kunnen voordoen, is een zorgvuldige begeleiding noodzakelijk. Bij enkele patiënten heeft het toedienen van een hoge dosis thiamine een gunstig effect.

naar boven

Zoeken:

Service