U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Phenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. De klassieke vorm komt in Nederland bij één op de 9.000 kinderen voor. Gemiddeld worden 14-15 kinderen per jaar met PKU geboren. Het wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym fenylalanine hydroxylase. Hierdoor wordt het aminozuur phenylalanine minder of zelfs niet omgezet in tyrosine.

Wat is de klinische presentatie?

PKU ontstaat door een stoornis in de aminozurenstofwisseling. Het betreft het aminozuur phenylalanine, dat onder normale omstandigheden wordt omgezet in tyrosine. Bij PKU is die omzetting gehinderd als gevolg van een enzymdefect. Zonder behandeling leidt deze ziekte tot ernstige hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteiten.

Hoe is het aan te tonen?

Bij PKU is de phenylalanineconcentratie in het bloed verhoogd. Daarnaast is PKU aan te tonen door de ratio van phenylalanine en tyrosine (Phe/Tyr). Er kunnen ook andere oorzaken zijn waardoor de phenylalanineconcentratie (tijdelijk) verhoogd is.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Een vroegtijdige onderkenning van deze ziekte, in de eerste drie levensweken, en een vroegtijdige behandeling kunnen ernstige gevolgen voorkomen. De behandeling bestaat uit een eiwitbeperkt dieet, aangevuld met een phenylalanine-loos aminozurenmengsel. Daarmee heeft het kind een normale levensverwachting. Het advies is om dit dieet het hele leven aan te houden.

Daarnaast is een regelmatige controle van groei, ontwikkeling en dieet door een kinderarts metabole ziekten nodig, alsmede begeleiding door een diëtist en laboratoriumonderzoek.

naar boven

 

Zoeken:

Service