U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme Tyrosinemie type I (TYR-I)

Tyrosinemie type I (TYR-I)

Tyrosinemie type I is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Tyrosinemie type I (hepatorenale tyrosinemie of TYR-I) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym fumarylacetoacetase. Dit enzym is betrokken bij de afbraak van het aminozuur tyrosine.

Per jaar wordt er in Nederland ongeveer 1 kind geboren met TYR-1.

Wat is de klinische presentatie?

TYR-I kan zich uiten als een verhoogde kans op bloedingen of een ander gevolg van leverfalen, zoals een laag eiwitgehalte met vocht in de buik en/of elders in het lichaam. Ook zijn er patiënten met pijngevoelens en verlammingsverschijnselen en/of buikpijn. Verlies van mineralen en zouten via de nieren kan leiden tot verzuring en Engelse ziekte (rachitis). Op den duur ontstaan bij veel patiënten nierfunctiestoornissen en leverkanker.

Hoe is het aan te tonen?

De gouden standaard als merker is succinylaceton (SA). De neonatale hielprikscreening berust op de bepaling van SA door ms/ms.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling bestaat uit Nitisinon, een geneesmiddel dat de vorming van succinylaceton remt. Dit leidt echter tot een verhoging van het aminozuur tyrosine. Om deze verhoging tegen te gaan wordt een dieet voorgeschreven met een beperkte hoeveelheid tyrosine en phenylalanine. Het is nu nog onduidelijk bij hoeveel van de patiënten uiteindelijk levertransplantatie noodzakelijk is omdat zich toch leverkanker ontwikkelt. Het lijkt er op dat dit bij de patiënten die met de screening gevonden zijn, zeer zelden nodig is. Ook is onduidelijk in hoeverre er bij deze patiënten sprake is van een licht verminderde ontwikkeling.

naar boven

Zoeken:

Service