U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen biotine metabolisme MCD

MCD

Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCD) is een stoornis in het biotine metabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte.

Het is onbekend hoe vaak MCD in Nederland voorkomt. In Nederland wordt ongeveer 1 kind per jaar geboren met MCD.

Wat is de klinische presentatie?

Bij MCD kunnen eiwitten uit de voeding niet goed worden omgezet in bruikbare stoffen. MCD geeft metabole crises: ketoacidose, hyperammoniemie, waarbij ademhalingsproblemen optreden. Veel patiënten hebben over het hele lichaam een rode, beschadigde huid, vaak gepaard gaand met infecties. Daarnaast kunnen de kinderen hun hoofd- en lichaamshaar geheel of gedeeltelijk verliezen.

Onbehandelde patiënten met MCD worden in de eerste dagen of maanden van hun leven ernstig ziek. Ze gaan braken en hebben diarree. Daardoor kunnen ze uitdrogen en het bewustzijn verliezen.

MCD verwijst naar meerdere ziektes en wordt wel als synoniem gebruikt voor holocarboxylase deficiëntie(HCS). De Gezondheidsraad heeft in 2005 geadviseerd te screenen op HCS. HCS wordt soms onterecht als synoniem gebruikt voor MCD, omdat MCD ook biotinidase deficiëntie omvat.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op MCD is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van een verhoogde concentratie van hydroxyisovalerylcarnitine (C5OH). De testmethode die gebruikt wordt voor het aantonen van MCD kan aanwijzigingen opleveren voor meer dan één ziekte (waaronder 3-MCC en HMG).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Patiënten kunnen behandeld worden met levenslang (oraal) toedienen van biotine (vitamine H) waardoor vrijwel alle patiënten klachtenvrij blijven. Soms is aanvulling met een eitwitbeperkt dieet nodig. Zonder behandeling kunnen patiënten snel overlijden. Patiënten moeten de behandeling hun leven lang volhouden. Ze hebben dan een normale levensverwachting. Daarnaast is regelmatige controle nodig van groei en ontwikkeling door een kinderarts metabole ziekten, een diëtist en door laboratoriumonderzoek.

naar boven

Zoeken:

Service