U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen vetzuuroxidatie HMG

HMG

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte.

Het is een zeer zeldzame ziekte, waarmee slechts een honderdtal patiënten op de wereld bekend zijn. In Nederland wordt ongeveer 1 kind per 6 jaar geboren met HMG.

Wat is de klinische presentatie?

Bij HMG wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken en is de vetzuuroxidatie verstoord. De ziekte leidt tot ernstige metabole crises in het eerste levensjaar: hypoglycemie, hyperammoniemie. Patiënten kunnen als gevolg daarvan overlijden of neurologische schade zoals epilepsie en mentale retardatie oplopen.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op HMG is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van 3-hydroxyisovaleriaan-carnitine (C5OH). De testmethode die gebruikt wordt voor het aantonen van HMG kan aanwijzigingen opleveren voor meer dan één ziekte (waaronder 3-MCC en MCD).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Patiënten kunnen zich met goede behandeling normaal ontwikkelen. De behandeling bestaat vooral uit het voorkomen dat de patiënt langere tijd niet eet. Vaak is ’s nachts extra voeding nodig. Patiënten krijgen extra koolhydraten en een eiwit- en vetbeperkt dieet waardoor in veel gevallen metabole crises worden voorkomen. Toediening van carnitine kan de uitscheiding van schadelijke stoffen bevorderen.

naar boven

Zoeken:

Service