U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen vetzuuroxidatie MCADD

MCADD

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. Het enzym MCAD zet middellange vetzuren om. Die omzetting is belangrijk voor de energievoorziening van de lichaamscellen.

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 6 tot 7 kinderen geboren met MCADD.

Wat is de klinische presentatie?

MCADD manifesteert zich na vasten en/of braken, bijvoorbeeld als gevolg van een infectie. Patiënten gaan braken en worden lethargisch. Zonder behandeling kan de patiënt in coma raken en overlijden. Uit onderzoek blijkt dat sommige gevallen van wiegendood te wijten zijn aan deficiënties van vetzuuroxidatie-enzymen. Meestal treden de ziekteverschijnselen op in de eerste levensjaren.

Er zijn ook kinderen en volwassenen bekend met een MCADD zonder verschijnselen. Bij naar schatting eenderde van de patiënten die een crisis hebben doorstaan, blijkt op latere leeftijd achterstand in de hersenontwikkeling te ontstaan.

Hoe is het aan te tonen?

Voor de neonatale hielprikscreening worden met ms/ms octanoylcarnitine (C8) en decanoylcarnitine (C10) bepaald. De testmethode toont ook multipele acyl CoA dehydrogenase deficiëntie aan. Wanneer deze wordt gevonden, wordt een kind doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts. Deze ziekte is niet goed behandelbaar, en dus wordt daarop ook niet gescreend.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling bestaat voornamelijk uit het vermijden van vasten. Belangrijk is het opvolgen van de adviezen over regelmatige voeding. Soms wordt carnitine en riboflavine gegeven. Ter preventie van een metabole crisis of bij een verlaagde bloedglucosespiegel kan intraveneuze toediening van glucose vereist zijn. De behandeling is effectief en kan onherstelbare schade voorkomen.

naar boven

Zoeken:

Service