U bevindt zich op: Home Ziektes Hemoglobinopathieën Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte

Bij sikkelcelziekte heeft het hemoglobine in de rode bloedcel een afwijkende structuur waardoor er zogenaamde sikkelcellen ontstaan.

Wat is het?

Sikkelcelziekte (SZ) wordt veroorzaakt door een structureel afwijkend hemoglobine in de rode bloedcel dat leidt tot de vorming van ‘sikkelcellen’. Bij SZ is er sprake van twee belangrijke mechanismen die tot orgaandysfunctie en mogelijke ischemische schade van organen kunnen leiden.

Ten eerste neigen sikkelcellen tot het afsluiten van bloedvaten (vaso-occlusieve sikkelcelcrisis) met name wanneer er sprake is van luxerende factoren zoals koorts, infectie, pijn, koude, dehydratie, verblijf op grote hoogte en/of stress.
Ten tweede is de levensduur van de sikkelcel verkort ten opzichte van de normale rode bloedcel door de afwijkende structuur van het hemoglobine. Hierdoor is bij de patiënt sprake van een chronische hemolytische anemie met bijkomende symptomatologie en complicaties, zoals ernstige bloedarmoede, galstenen door hyperbilirubinemie en mogelijk hartfalen.

Ten gevolge van vaso-occlusieve crises treedt er tijdens het eerste levensjaar een volledige infarcering op van de milt met als gevolg een niet-functionerende milt, waardoor patiënten een verhoogd risico hebben op levensbedreigende infecties met gekapselde bacteriën. Ernstige complicaties zoals ernstig longlijden, herseninfarcten of botnecrose treden regelmatig op bij patiënten met SZ.

Door immigratie voornamelijk vanuit het Caribisch gebied, Suriname, Afrika en het Midden Oosten is de prevalentie van SZ in Nederland aanzienlijk toegenomen. Opvallenderwijs, is er een overeenkomst tussen deze landen en gebieden waar malaria endemisch voorkomt. In Nederland worden elk jaar ongeveer 35 kinderen met SZ geboren.

Wat is de oorzaak?

SZ is een autosomaal recessief overervende ziekte. Dit wil zeggen dat meestal beide ouders drager zijn van de ziekte, wanneer zij een kind hebben met SZ. Bij een homozygote SZ (HbSS) zijn beide ouders drager van een HbS mutatie in het β-globine gen (beiden HbAS). Bij samengestelde vormen van SZ is meestal een ouder drager van een HbS mutatie (HbAS) en de ander drager van een andere mutatie in het β-globine gen (bijvoorbeeld HbAC, HbA β-thalassemia, HbAE). De oorzaak van de ziekte is de afwijkende structuur in het hemoglobine van de rode bloedcel. Deze afwijkingen leiden tot een abnormale vorm van de rode bloedcel (sikkelcel) en een neiging tot aggregatie en afsluiting van bloedvaten met tevens een verhoogde afbraak van deze sikkelcellen. De samengestelde vormen van SZ hebben over het algemeen een milder verloop dan de homozygote vorm.

Hoe is het aan te tonen?

Screening voor sikkelcelziekte is mogelijk door onderzoek te verrichten naar de aanwezigheid van abnormale hemoglobine ketens in het bloed door HPLC (High Performance Liquid Chromatography) of IEF (Isoelectric Focussing) en eventueel door hemoglobine elektroforese. Bij de hielprikscreening wordt in Nederland de HPLC-methode toegepast. Hiermee worden ook dragers van SZ gevonden (gemiddeld 850 dragers per jaar). 

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De preventieve behandeling van patiënten met SZ bestaat uit: infectiepreventie door antibiotica profylaxe, extra vaccinaties (bijvoorbeeld 23-valente pneumokokkenvaccin, influenza) en dagelijks foliumzuur. Ook een uitgebreide voorlichting over de ziekte, de erfelijkheid, de in te stellen maatregelen bij ziekte, koorts of een sikkelcelcrisis is van groot belang. Deze preventieve maatregelen hebben al geleid tot een significante daling in morbiditeit en mortaliteit van de ziekte.

Bij ernstige complicaties kan de kinder-hematoloog hydroxy-ureum medicatie voorschrijven of een chronisch bloedtransfusieschema instellen. Tot op heden is stamceltransplantatie de enige behandeling die tot genezing kan leiden. Hiervoor is een geschikte donor nodig. Naar andere therapeutische mogelijkheden wordt onderzoek gedaan.

naar boven

Zoeken:

Service