U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen aminozuurmetabolisme Glutaaracidurie type I (GA-I)

Glutaaracidurie type I (GA-I)

Glutaaracidurie type I is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Glutaaracidurie type I (GA-I) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. De ziekte berust op een deficiëntie van het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase. Dit enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA dat ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan. Bij patiënten leidt de verstoorde afbraak tot ophoping van bepaalde organische zuren: glutaarzuur, 3-hydroxyglutaarzuur en glutaconzuur.

In Nederland wordt ongeveer 1 kind per 2 jaar met glutaaracidurie type I geboren.

Wat is de klinische presentatie?

Bij GA-I kan ernstige hersenbeschadiging optreden. Symptomen als gevolg van GA-I blijken vaak in de loop van het eerste levensjaar na een metabole ontregeling die wordt opgewekt door een periode van vasten, braken en/of koorts bijvoorbeeld bij een infectieziekte. De beschadiging is het meest uitgesproken in dat deel van de hersenen dat houding en beweging beïnvloedt (het striatum). De ziekte leidt dan ook tot een ernstig gestoorde lichaamshouding en tot onwillekeurige bewegingen (dystonie).

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op GA-I is mogelijk door ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van glutarylcarnitine (C5DC).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling bestaat uit het toedienen van L-carnitine (levocarnitine), het beperken van de eiwitopname en het toedienen van energie. Soms wordt dit gegeven via infuusvloeistof met glucose. Bij een crisis is het wel eens nodig daarbij insuline toe te dienen. Door de carnitine worden organische zuren verwijderd; de hersenbeschadiging is echter onomkeerbaar. Bij enkele patiënten heeft het toedienen van hoge doses riboflavine een gunstig effect. Als de behandeling kort na de geboorte ingezet wordt, zal naar schatting 70 procent van de patiënten vrij blijven van ziekteverschijnselen.

naar boven

Zoeken:

Service