U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen biotine metabolisme Biotinidase deficiëntie (BIO)

Biotinidase deficiëntie (BIO)

Biotinidase deficiëntie (BIO) is een stoornis in het biotine metabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Biotinidase deficiëntie (BIO) is meestal een autosomaal recessief overerervende stofwisselingsziekte. Biotinidase is een enzym dat het vitamine biotine vrijmaakt uit de gebonden vorm. Deficiëntie van het enzym leidt tot een tekort aan biotine. Biotine wordt ook met vitamine B8 of vitamine H aangeduid. Biotine is nodig voor de werking van verscheidene andere enzymen. De symptomen van een biotinidase deficiëntie vertonen daarom overeenkomst met die van een biotinegebrek.

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 3 à 4 kinderen met biotinidase deficiëntie geboren.

Wat is de klinische presentatie?

Bij biotinidase deficiëntie doen zich bij de ernstige vorm doorgaans neurologische afwijkingen en huidziektes voor. Symptomen zijn soms al een week na de geboorte zichtbaar, maar soms ook pas na jaren. De mediaan is drie maanden. De neurologische afwijkingen zijn veelal epileptische aanvallen en ontwikkelingsstoornissen van de hersenen. Bijna de helft van de patiënten heeft evenwichtsstoornissen (ataxie) en verliest gehoor- en/of gezichtsvermogen. Huidafwijkingen en een bepaalde vorm van kaalheid komen frequent voor. De ontregeling van de stofwisseling kan leiden tot een coma (bij 10 à 20 procent van de patiënten) en overlijden. De milde vorm van biotinidase deficiëntie uit zich alleen in huidziektes en/of haaruitval. Deze vorm komt veel vaker voor dan de ernstige vorm van de ziekte.

Hoe is het aan te tonen?

Er is een eenvoudige test op de activiteit van het enzym die met een geringe hoeveelheid materiaal kan worden uitgevoerd. Omdat bij de ziekte abnormale omzettingsproducten in het bloed circuleren, is het zo ook mogelijk biotinidase deficiëntie vast te stellen.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Biotinidase deficiëntie is te behandelen door het levenslang toedienen van biotine. Onderzoek wijst uit dat door vroegtijdige behandeling ernstige schade voorkomen kan worden. Patiënten moeten de behandeling met biotine hun leven lang volhouden. Als patiënten dat doen, hebben ze een normale levensverwachting. Daarnaast is regelmatige controle nodig op ontwikkeling, beoordeling huid en haren door een kinderarts metabole ziekten en door laboratoriumonderzoek.

naar boven

Zoeken:

Service