U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen vetzuuroxidatie LCHADD

LCHADD

Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte waarbij onvoldoende verbranding van vetzuren wordt veroorzaakt door deficiëntie van het enzym long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase.

Er zijn wereldwijd enkele honderden patiënten met LCHADD bekend. In Nederland wordt ongeveer 1 kind per 2 jaar geboren met LCHADD.

Wat is de klinische presentatie?

LCHADD manifesteert zich wanneer langeketenvetzuren niet gebruikt kunnen worden als energiebron. Er ontstaan problemen bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. Dit verlaagt de bloedsuikerspiegel wat kan leiden tot slaperigheid, sufheid, bewustzijnverlies en ook tot spier- en hartspierproblemen.

De ernst van LCHADD varieert sterk. Personen met een deficiëntie kunnen symptoomvrij zijn, terwijl er ook vormen voorkomen die kort na de geboorte fataal blijken. In gezinnen waar deze ziekte werd gevonden, zijn eerder overleden broers of zusters geen uitzondering, maar ook komen symptoomvrije gezinsleden met een deficiëntie voor. Het is niet duidelijk in hoeverre gezinsleden die symptoomvrij zijn, het risico lopen een ernstige metabole crisis te ontwikkelen. Ook op volwassen leeftijd blijkt dat nog voor te komen. Bij LCHADD zijn ernstige complicaties van de zwangerschap beschreven, het zgn. HELLP-syndroom (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet number).

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op LCHADD is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van 3-hydroxypalmitoylcarnitine (C16OH).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

De behandeling van patiënten bestaat, net als bij MCAD-deficiëntie, in de eerste plaats uit het vermijden van vasten. Als zich een metabole crisis voordoet, kan onder andere intraveneus glucose toegediend worden. Soms wordt carnitine en riboflavine gegeven. Als de omzetting van lange vetzuren onvoldoende is, kan een dieet met weinig speciale vetten en extra koolhydraten worden voorgeschreven. Er zijn echter nog weinig gestandaardiseerde en onderbouwde dieetadviezen beschikbaar.

naar boven

Zoeken:

Service