U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen vetzuuroxidatie OCTN2

OCTN2

Carnitine Transporter (OCTN2) Deficiëntie is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een overervende stofwisselingsziekte. Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is een nevenbevinding bij de neonatale hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte.

De ernstige vorm van carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is zeldzaam. Het is nog niet bekend hoeveel mensen de milde vorm hebben. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 2 à 3 kinderen geboren met carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie. Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is een nevenbevinding bij de neonatale hielprikscreening.

Wat is de klinische presentatie?

Bij carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie verloopt de afbraak van de lange keten vetten niet goed door een tekort aan ‘vrij carnitine’. Dit leidt tot een tekort aan brandstof wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij het slecht eten, koorts of sporten. Het bloedsuikergehalte kan dan te laag worden of er kunnen leverproblemen ontstaan. Het kan ook leiden tot een verdikte hartspier en hartritmeproblemen en de noodzaak voor een pacemaker.

Een kind met carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie lijkt gezond. Meestal ontstaan na een aantal maanden of jaren klachten van de lever en de spieren. Met name de hartspier kan aangedaan zijn. Een milde vorm van carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie komt ook voor. Klachten van spierpijn en zwakte kunnen dan later ontstaan.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verlaagde concentratie van carnitine.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is goed te behandelen en hoeft geen klachten te geven. De levensverwachting is normaal. Er zijn mensen die nooit hebben gemerkt dat zij een tekort hebben aan carnitine. Met medicatie (carnitine) zijn klachten te voorkomen. Daarnaast moeten zij regelmatig eten om vasten te voorkomen. Vaak krijgen de patiënten een dieet met weinig vet en veel koolhydraten.

naar boven

Zoeken:

Service