U bevindt zich op: Home Ziektes Stoornissen vetzuuroxidatie VLCADD

VLCADD

Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is de oorzaak?

Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD) is een autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsziekte.

In Nederland wordt per jaar ongeveer 1 kind geboren met VLCADD.

Wat is de klinische presentatie?

Bij VLCADD kunnen de langeketenvetzuren niet gebruikt worden als energiebron. De ernst van VLCADD varieert sterk. Personen met een deficiëntie kunnen symptoomvrij zijn, terwijl er ook vormen voorkomen die kort na de geboorte fataal zijn. Sufheid door lage bloedsuikers zijn een gevolg. Ziekte van de hartspier kan ook een uiting zijn van ziekte. Uit onderzoek blijkt dat sommige gevallen van wiegendood te wijten zijn aan deficiënties van vetzuuroxidatie-enzymen. Problemen ontstaan bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld koorts, ’s nachts doorslapen, braken, diarree of bij een operatie als niet tijdig voedingstoffen worden gegeven.

Hoe is het aan te tonen?

Neonatale hielprikscreening op VLCADD is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de verhoogde concentratie van tetradecenoylcarnitine (C14:1).

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Voorkomen dat langere tijd niets gegeten wordt. Als zich een metabole crisis voordoet, kan intraveneus glucose toegediend worden. Een crisis ontstaat als gevolg van braken of vasten, soms gepaard gaande met een infectie. Soms wordt carnitine en riboflavine gegeven. Het dieet bestaat uit speciale vetten van middellange ketens en extra koolhydraten. Pasgeborenen en jonge kinderen krijgen ook ‘s nachts speciale voeding.

Daarnaast is regelmatige controle nodig van groei en ontwikkeling, hartfunctie, ogen en dieet door kinderarts metabole ziekten, een diëtist, oogarts, cardioloog en laboratoriumonderzoek.

naar boven

Zoeken:

Service