Richtlijnen en standaarden
RIVM Website voor professionals (link is external)
www.pns.nl/hielprik/professionals (link is external)
Verloskundig vademecum 2003 (link is external)
Zie ook http://www.knov.nl/ (link is external)
NHG-standaard Zwangerschap en kraamperiode (link is external)
Damen K, Haga P, Meijer S, Mertens VC, Repelaer N, Schep A, Stevens N, Van Asselt KM, Wittenberg J. 2023.
Zie ook http://www.nhg.org/ (link is external)
NVK richtlijn: Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders.(PDF) (link is external)
Heijboer, H Afdeling Kinderhematologie Emma Kinderziekenhuis / AMC (Academisch Medisch Centrum Amsterdam), Amsterdam, mei 2014.
Zie ook www.nvk.nl/ (link is external) (richtlijnen van NVK (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
)-secties)
Praktijkrichtlijn: “Verzending en vervoer van biologische materialen bestemd voor humane of dierlijke diagnostiek” (link is external)
opgesteld door VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport), V&W, EZ (Ministerie van Economische Zaken), LNV, IGJ (Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd
), IVW, TPG Post, NVMM, NVKC, Sanquin, LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum), BVF-Platform en RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).
Zie ook www.nvkc.nl/ (link is external)
Richtlijn voor het autoriseren van laboratoriumuitslagen. (link is external)
Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde, 2016.
Zie ook www.nvkc.nl/ (link is external)
Richtlijn Diagnostiek en Behandeling van Cystic Fibrosis (link is external)
opgesteld door NVALT (link is external), NVK (link is external), NCFS (link is external), 2019.
Vastgestelde documenten
Op de website voor professionals staat een overzicht van de vastgestelde documenten en communicatiemiddelen (link is external) ten behoeve van de neonatale hielprikscreening.
Literatuur
RIVM. Beleidskader Pre- en Neonatale screeningen. (link is external)
RIVM 2022, briefrapport 2022-0036
Gezondheidsraad. Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2021; publicatienr. 2021/49
Gezondheidsraad. Screenen op niet behandelbare aandoeningen vroeg in het leven. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2020; publicatienr. 2020/18
RIVM. Uitvoeringstoets toevoeging Spinale Musculaire Atrofie aan de neonatale hielprikscreening. (link is external)
RIVM 2020, rapport 2020-0105
Gezondheidsraad. Neonatale screening op spinale spieratrofie. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2019; publicatienr. 2019/15
RIVM. Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening. (link is external)
RIVM 2017, rapport 2017-0041
Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2015; publicatie nr. 2015/08
Gezondheidsraad. Neonatale screening op cystic fibrosis. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2010; publicatie nr. 2010/01. ISBN 978-90-5549-788-1
Gezondheidsraad. Neonatale screening. (link is external)
Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr. 2005/11. ISBN 90-5549-572-7
Gezondheidsraad. Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte. Genetische screening (link is external).
Den Haag: Gezondheidsraad, 1994; publicatienr. 1994/22. ISBN 90-5549-057-1
Relevante websites
Neonatale hielprikscreening
- voor publiek: www.pns.nl/hielprik (link is external)
- voor professionals: www.pns.nl/hielprik/professionals (link is external)
- RIVM Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s: www.pns.nl/hielprik/contact (link is external)
Beroepsverenigingen/brancheorganisaties
- Actiz: www.actiz.nl (link is external)
- Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen: www.knov.nl (link is external)
- Nederlands Huisartsen Genootschap: www.nhg.org (link is external)
- Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde: www.nvk.nl (link is external)
- Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde: www.nvkc.nl (link is external)
- Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie: www.nvog.nl (link is external)
- Vereniging Klinische Genetica Nederland: www.vkgn.org (link is external)
- Vereninging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek: www.vkgl.nl (link is external)
- Vereniging van Verloskundig Actieve Huisartsen: vvah.org (link is external)
Patiëntenorganisaties
- Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (AGS (adrenogenitaal syndroom )): www.nvacp.nl (link is external)
- Galactosemie Vereniging Nederland: www.galactosemievereniging.nl (link is external)
- Nederlandse Phenylketonurie Vereniging: www.pkuvereniging.nl (link is external)
- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting: www.ncfs.nl (link is external)
- OSCAR Nederland, organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie: www.oscarnederland.nl
- SchildklierNL: www.schildklier.nl (link is external)
- VSOP (Alliantie voor erfelijkheidsvraagstukken ) patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen: www.vsop.nl (link is external)
- Volwassenen en kinderen met stofwisselingsziekten (VKS (Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten )): www.stofwisselingsziekten.nl (link is external)
- Spierziekten Nederland: www.spierziekten.nl (link is external)
- Stichting voor Afweerstoornissen: www.stichtingvoorafweerstoornissen.nl (link is external)
Juridische en financiële kaders
- Alle Nederlandse wettelijke regelingen: www.wetten.nl (link is external)
- Zorginstituut Nederland: www.zorginstituutnederland.nl (link is external)
- Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd: www.igj.nl (link is external)
- Ministerie van VWS: www.rijksoverheid.nl/ministeries/vws (link is external)
Algemene informatie
- Erfocentrum: www.erfelijkheid.nl (link is external)
- Gezondheidsraad: www.gezondheidsraad.nl (link is external)
- Kies Beter: www.kiesbeter.nl (link is external)
- Volksgezondheidenzorg.info: www.volksgezondheidenzorg.info (link is external)