Dit draaiboek beschrijft wat nodig is om de neonatale hielprikscreening effectief en binnen kwalitatieve kaders te laten verlopen.

Het draaiboek is voor iedereen die betrokken is bij de uitvoering: verloskundig zorgverleners, huisartsen, screeners, medisch adviseurs, RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)- DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s)-regiokantoren, laboratoria, (gespecialiseerde) kinderartsen, klinisch genetici, JGZ Jeugdgezondheidszorg (Jeugdgezondheidszorg)-medewerkers en overige geïnteresseerden.

Voor een uniforme uitvoering is het draaiboek als landelijke standaard van groot belang. Het draaiboek is tot stand gekomen in samenwerking met alle betrokken partijen. Het draaiboek wordt genoemd in de Regeling bevolkingsonderzoek van de Wet publieke gezondheid. Lees meer over het draaiboek.

Revisiehistorie

Datum

Samenvatting wijzigingen

8 juli 2024

Gemeenten gaan stoppen met het uitreiken van de uitgebreide folder Hielprik en gehoortest bij pasgeborenen. Voortaan gaan zij, in plaats van de folder, bij de aangifte van geboorte een flyer uitreiken: flyer Hielprik en gehoortest. Daarom zijn deze pagina's aangepast:
• https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/rol-ketenpartners/gemeente
• https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/proces/screeningsproces-samengevat

12 februari 2024 De pagina over informed consent is aangepast. Alle informatie die uitvoerenden van de hielprik over de informed consent-procedure nodig hebben, staat nu op deze pagina. Waaronder ook de handelwijze indien de uitvoerende vaststelt dat bij de ouders sprake is van een taalbarrière. Bij "Materialen voor screeners" zijn vier video's  toegevoegd, met linkjes om ze te bekijken.
31 oktober 2023 • nieuwe versie afkapgrenzendocument, met een aangepaste afkapgrens voor HbH-ziekte, als gevolg van de ingebruikname van andere apparatuur voor de HbP Sikkelcelziekte (Sikkelcelziekte)-screening
29 september 2023

Aanpassingen ten behoeve van de invoering van screening op ALD adrenoleukodystrofie (adrenoleukodystrofie) per 1 oktober 2023:
• nieuwe versie afkapgrenzendocument
toevoeging verwijstermijn ALD
nieuwe versie Achtergronddocument verwijstermijnen
toevoeging informatie over de doelziekte ALD

2 augustus 2023 De volgende pagina’s zijn aangepast vanwege het extra bezoek op een andere dag, van de screener aan het gezin, indien de screener het kind niet aantreft op het uit de BRP Basis Registratie Personen (Basis Registratie Personen) verkregen adres:
https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/rol-ketenpartners/screener 
https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/rol-ketenpartners/jgz-organisatie 
https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/proces/deelname-aan-screening
3 juli 2023 • nieuwe versie afkapgrenzendocument, in verband met de gewijzigde testmethode stap 3 in de CF cystic fibrosis (cystic fibrosis)-screening met een gewijzigd variantenpanel.
17 april 2023 • nieuwe versie afkapgrenzendocument, met aangepaste afkapgrenzen voor de screening op HbH-ziekte, een vorm van α-thalassemie
1 januari 2023 • nieuwe versie afkapgrenzendocument
• aanpassing met betrekking tot de uitvoering van de hielprik: verwijdering van de pleister.
•  aanpassing van de instructies voor screeners indien bloedafname uit de hiel niet mogelijk is
•  vermelding dat de administratie van de uitgifte van restant hielprikbloed valt onder RIVM-DVP
•  aanpassingen ten behoeve van de aangepaste informed consent-procedure: aanpassing van de informed consent-pagina en de registratie bij de uitvoering van de hielprik; publicatie informatiekaart over toestemming wetenschappelijk onderzoek hielprikscreening; publicatie aangepaste Checklist voorlichtingsgesprek verloskundig zorgverleners; publicatie aangepaste Uitvoering deel 1: Instructie voor screeners en Uitvoering deel 2: Vragen en antwoorden
1 juni 2022 Aanpassingen ten behoeve van de invoering van screening op SMA spinale musculaire atrofie (spinale musculaire atrofie) per 1 juni 2022:
•   nieuwe versie afkapgrenzendocument
•    toevoeging verwijstermijn SMA
•    toevoeging informatie over de (doel)ziekte SMA
•    verwijzing naar informatieblad SMA vanuit het tabblad SMA onder ziektes
•    contactgegevens SMA expertisecentrum en voorzitter ANS adviescommissie neonatale screening van de NVK (adviescommissie neonatale screening van de NVK)-SMA
•    aanpassing historie
1 maart 2021

Aanpassingen ten behoeve van de invoering screening op MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I) per 1 maart 2021:

•    nieuwe versie afkapgrenzendocument
•    toevoeging verwijstermijn MPS I
•    verwijzing naar informatieblad SCID Severe combined immunodeficiency (Severe combined immunodeficiency) vanuit het tabblad ziektes
•    aanpassing historie
1 jan 2021

Aanpassingen ten behoeve van de invoering screening op SCID per 1 januari 2021:
•    nieuwe versie afkapgrenzendocument
•    toevoeging verwijstermijn SCID
•    verwijzing naar informatieblad SCID vanuit het tabblad ziektes
•    aanpassing historie

1 okt 2020 Aanpassingen ten behoeve van de invoering screening op GALK per 1 oktober 2020:
•    nieuwe versie afkapgrenzendocument;
•    toevoeging verwijstermijn GALK;
•    verwijzing naar informatieblad GALK vanuit het tabblad ziektes;
•    aanpassing historie.
sep 2020

Aangepaste informatie op de pagina 'verrichten van de hielprik' en in de nieuwe versie 'instructie voor screeners' (september 2020), met betrekking tot:

  • dragen van 'poedervrije' handschoenen;
  • opwarmen van het voetje;
  • filtreerpapier; 
  • instructie voor het opnieuw prikken bij te weinig bloed.
aug 2020 Onder Rol ketenpartners is een overzicht te vinden van alle stakeholders van het hielprikprogramma. Op de pagina's per ketenpartner werden verantwoordelijkheden, kerntaken en kwaliteitseisen genoemd. De indeling was niet optimaal en er zat veel overlap tussen teksten. De indeling is verbeterd en de teksten zijn aangescherpt. 
1 juni 2020 Publicatie nieuwe versie afkapgrenzendocument.
1 mei 2020 Publicatie nieuwe versie afkapgrenzendocument.
april 2020
feb 2020

Publicatie nieuwe versie afkapgrenzendocument.

Per 6 februari is de nieuwe publiekswebsite www.pns.nl/hielprik en website voor professionals www.pns.nl/hielprik/professionals live. Alle informatie die de ketenpartners nodig hebben voor hun rol in de hielprikscreening is te vinden op de website van het draaiboek, www.draaiboekhielprikscreening.rivm.nl. Overige informatie voor professionals, zoals informatie over de uitbreiding, staat op de vernieuwde website.

Nieuwe inlogpagina voor de E-learning voor hielprikscreeners: bijscholing.

dec 2019 Informatie over de opslag/vernietiging van hielprikkaarten en het gebruik van restant hielprikbloed samengevoegd op de pagina 'hielprikkaarten'.
Nieuwe pagina aangemaakt met de landelijke afspraken over 'tijdigheid'.
Versturen hielprikkaarten: toegevoegd dat screeners over de postverwerking in de decembermaand door RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)- DVP Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s) tijdig per e-mail worden geïnformeerd.
Nadelen neonatale hielprikscreening aangepast.
Publicatie protocol risicomanagement.
1 oktober 2019

Aanpassingen ten behoeve van de toevoeging van  CPT1 Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1), PA Propion acidemie (Propion acidemie)  en MMA Methylmalon acidemie (Methylmalon acidemie) aan de screening per 1 oktober 2019:

juni 2019

Informatie over registratie in NEORAH Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening) aangepast.
Overzicht vastgestelde documenten en relevante websites toegevoegd aan website draaiboek.
Zichtbaarheid knoppenmenu verbeterd.

11 okt 2018 Vernieuwing website draaiboek. De nieuwe website is responsive en heeft een verbeterde navigatie. Het betreft alleen visuele wijzigingen. Inhoudelijk is het draaiboek op dit moment niet gewijzigd.

1 juli 2018 

Actualisatie, revisie kwaliteitseisen screener en ´het gebruik van restantbloed´. 
Rappèltermijn verkort. 
Nieuwe hielpriklancet. 
Informatie over registratie in NEORAH aangepast. 
Wijziging RIVM-IDS naar RIVM- GZB Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM (Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM). Wijziging telefoonnummer referentielaboratorium. 

1 nov 2017  Actualisatie Draaiboek, revisie hoofdstuk 16 en bijlage H (het gebruik van restantbloed). 
1 jan 2017  Actualisatie, aanpassingen vanwege screening op alfa- en bèta-thalassemie, toevoegen informatie over nadelen van de screening, revisie informatie over informed consent, vooropleidingseisen screeners toegevoegd, revisie informatie over registratie en gebruik van gegevens, invoegen hoofdstuk het gebruik van restantbloed, revisie kwaliteitseisen screeningslaboratoria, revisie verwijstermijnen, nieuwe bijlage met overzicht van indicatoren en bijbehorende waardes. 
1 juni 2016 Actualisatie vanwege stopzetten screening op homocystinurie en stopzetten toolkit CFcystic fibrosis
Toevoeging historie van de hielprikscreening.
1 mrt 2015 Informatie over financiering neonatale hielprikscreening aangepast (per 1 januari 2015 uit de begroting van het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport)Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport). 
Tekstuele wijzigingen om digitale draaiboek en de pdf op elkaar te laten aansluiten.
1 juli 2014 Toevoeging hoofdstuk ‘Rol van het referentielaboratorium’. 
Toevoeging streefcijfers en indicatoren onder ‘Registratie, monitoring en evaluatie’. 
Toevoeging ‘De uitslag’. 
Toevoeging E-learning module. 
Aanpassing afkapgrenzen galactosemie. 
Adreswijziging RIVM-DVP. Per 1 juni 2014 zijn er 3 RIVM-DVP’s in plaats van 5.
1 jan 2014 Toevoeging richtlijn voor prematuren. 
Aanpassing bloed(wissel)transfusiebeleid. 
Toevoeging richtlijn voor het verzenden van hielprikkaarten in het weekend via PostNL. 
Naamwijziging RIVMRijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu-RCP/IOD naar RIVM-DVP
1 juni 2013 Actualisatie en aanscherping van o.a. de ziektebeelden, afkapgrenzen, verantwoordelijkheden, rollen en taken ketenpartners en privacyregels. 
1 jan 2012 De afkapgrens van C5DC is gewijzigd
1 mei 2011 Toevoeging informatie over de aansluiting op de zorg. 
Toevoeging van cystic fibrosis aan het programma. 
1 mrt 2010 Aanscherping van de verantwoordelijkheden, rollen en taken van de ketenpartners.
1 dec 2007 Vastgestelde versie