Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in de vetzuuroxidatie.

Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:

  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ( CPT1 Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1))
  • HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie)-CoA-lyase deficiëntie (HMG)   
  • Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie ( LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie))  
  • Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie  ( MCADD Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie))
  • Carnitine transporter deficiëntie ( OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter)), nevenbevinding
  • Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie ( VLCADD Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie))