Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn overervende stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielrpikscreening wordt gescreend op een vijftal stoornissen in de vetzuuroxidatie.

Binnen de NHSneonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:

  • CPT1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1: Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
  • HMGHMGHMG-CoA-lyase deficiëntie -CoAlyase deficiëntie : HMG-CoAlyase deficiëntie   
  • LCHADD Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie: Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • MCADDMedium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie : Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie   
  • OCTN2Carnitine Transporter : carnitine transporter deficiëntie
  • VLCADDVery long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie : Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie