Modification date 08/28/2023 - 11:50
Stoornissen in de vetzuuroxidatie zijn stofwisselingsziekten. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op verschillende stoornissen in de vetzuuroxidatie.
Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in de vetzuuroxidatie:
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1))
- HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie)-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
- Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie))
- Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie))
- Carnitine transporter deficiëntie (OCTN2 (Carnitine Transporter)), nevenbevinding
- Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie))