Hemoglobinopathieën zijn overervende vormen van bloedarmoede. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op sikkelcelziekte (SZSikkelcelziekte ), een ernstige vorm van α-thalassemie en β-thalassemie major.

Wat is thalassemie?

Thalassemie wordt veroorzaakt door een afwijkend hemoglobinegehalte in de rode bloedcel. Er zijn verschillende soorten thalassemie, afhankelijk van de afwijking in het hemoglobine. Hemoglobine is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen. Het belangrijkste type is hemoglobine A1 (HbA1). A1 bestaat uit twee α-globine ketens en twee β-globine ketens. Hier komen dan ook de ziektenamen α-thalassemie en β-thalassemie vandaan. Bij α-thalassemie is er sprake van een verminderde productie van α-globine ketens en bij β-thalassemie van geen of een verminderde productie van β-globine ketens.