Overzicht van de verschillende ziektes waarop in de loop der jaren gescreend wordt in de neonatale hielprikscreening.

1 september 1974

Start screening op:

• phenylketonurie

1 januari 1981

Start screening op:

• congenitale hypothyreoïdie

1 januari 2002

Start screening op:

• adrenogenitaal syndroom

1 januari 2007

Start screening op:

• sikkelcelziekte
• biotinidase deficiëntie
• klassieke galactosemie (GALT)
• glutaaracidurie type 1
• HMGHMG-CoA-lyase deficiëntie -CoA-lyase deficiëntie
• homocystinurie
• isovaleriaan-acidurie
• long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
• maple syrup urine disease
• medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
• multiple CoA carboxylase deficiëntie
• tyrosinemie type 1
• very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

1 oktober 2010

"On hold" zetten van screening op:

• homocystinurie

1 mei 2011

Start screening op:

• cystic fibrosis

1 april 2016

Beëindigen van screening op:

• homocystinurie

Start hielprikscreening op Bonaire, St. Eustatius en Saba.

1 januari 2017

Start screening op:

• alfa-thalassemie (HbH ziekte)
• bèta-thalassemie (major).

Dit waren eerst nevenbevindigen van de screening op sikkelcelziekte. 

1 oktober 2019

Start screening op:

• propion acidemie (PA)
• methylmalon acidemie (MMA)
• carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)

1 oktober 2020

Start screening op:

• Galactokinase deficiëntie (GALK)

1 januari 2021

Start screening op:

• Severe combined immunodeficiency (SCID)