Modification date 14 Sep 2026 - 17:52

Tijdlijn toevoeging van aandoeningen in de (neonatale hielprikscreening)

Sinds de start van de neonatale hielprikscreening in 1974 zijn er op verschillende momenten aandoeningen aan de screening toegevoegd. Hieronder staat de tijdlijn.

 

DatumAandoening
1 september 1974

Start screening op:

  • phenylketonurie (PKU)
1 januari 1981

Start screening op:

  • congenitale hypothyreoïdie (CH)
1 januari 2002

Start screening op:

  • congenitale adrenale hyperplasie* (CAH)

    Na landelijke proefscreening in 2000 en 2001. 

    * Vanaf 1 juni 2026 wordt deze aandoening congenitale adrenale hyperplasie (CAH) genoemd.
1 januari 2007

Start screening op:

  • sikkelcelziekte
  • biotinidase deficiëntie
  • klassieke galactosemie (GALT-deficiëntie)
  • glutaaracidurie type 1
  • (HMG-CoA-lyase deficiëntie)-CoA-lyase deficiëntie
  • homocystinurie
  • isovaleriaan-acidurie
  • long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
  • maple syrup urine disease (MSUD)
  • medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD-deficiëntie)
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
  • multiple CoA carboxylase deficiëntie
  • tyrosinemie type 1
  • very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie
1 oktober 2010

“On hold” zetten van screening op:

  • homocystinuria
1 mei 2011

Start screening op:

  • cystic fibrosis
1 april 2016

Beëindigen van screening op:

  • homocystinurie

Start hielprikscreening op Bonaire, St. Eustatius en Saba

1 januari 2017
  • alfa-thalassemie (HbH-ziekte)
  • bèta-thalassemie (major)

Dit waren eerst nevenbevindingen van de screening op sikkelcelziekte.

1 oktober 2019

Start screening op:

  • propion acidemie (PA)
  • methylmalon acidemie (MMA)
  • carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
1 oktober 2020

Start screening op:

  • galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie)
1 januari 2021

Start screening op:

  • severe combined immunodeficiency (SCID)
1 maart 2021

Start screening op:

  • mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
1 juni 2022

Start screening op:

  • spinale musculaire atrofie (SMA)
1 oktober 2023

Start screening op:

  • adrenoleukodystrofie (ALD)
1 oktober 2026

Start screening op:

  • carnitine transporter deficiëntie (OCTN2-deficiëntie)