Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op cystic fibrosis (CFcystic fibrosis ), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd. CF is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes in Nederland.

Wat is het?

Cystic Fibrosis (CF) wordt ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd. Bij CF produceren de klieren in het lichaam mucus (slijm) dat door een tekort aan water te taai en te geconcentreerd is. Hierdoor kunnen belangrijke afvoerkanalen en doorgangen in het lichaam verstopt raken, zoals de luchtwegen en spijsverteringsorganen (alvleesklier, darm en lever). Dit kan leiden tot chronische longinfectie en voedingsstoornissen. De afgelopen decennia is de levensverwachting voor mensen met CF gelukkig aanzienlijk toegenomen. In West-Europa is de verwachting op dit moment dat de helft van alle kinderen en volwassenen met CF ouder dan 47 jaar wordt. Voor kinderen die nu geboren worden is die levensverwachting aanzienlijk hoger. Dit komt vooral doordat de laatste jaren steeds meer geneesmiddelen beschikbaar komen die het basisprobleem van CF kunnen corrigeren, in plaats van alleen symptoombestrijding. Bovendien kunnen deze medicijnen op steeds jongere leeftijd al worden gestart. Hierdoor zullen mensen met CF minder last krijgen van hun CF en zal de levensverwachting verder toenemen.