U vindt hier informatie over de aandoeningen waar de neonatale hielprikscreening zich op richt.

De hielprikscreening spoort een aantal ernstige, zeldzame aandoeningen vroegtijdig op. Bij deze aandoeningen hebben interventies kort na de geboorte duidelijke voordelen boven interventies die zonder screening niet of pas in een later stadium kunnen plaatsvinden. Interventies kunnen behandelingen zijn zoals het geven van een geneesmiddel of een dieet, maar ook preventieve maatregelen zoals het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling.

De ernst, het verloop en de behandeling van de ziektes zijn verschillend.

Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest ook een aandoening of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. We spreken dan van een nevenbevinding. Nevenbevindingen in de hielprikscreening zijn carnitine transporter deficiëntie (OCTN2) en dragerschap sikkelcelziekte.

Hieronder vindt u een overzicht van de aandoeningen waarop de screening zich richt.

De informatie over de aandoeningen in het Draaiboek is beknopt en beperkt zich tot de informatie die van belang is voor een goede inrichting van de screening. De beschrijvingen zijn gebaseerd op het advies ‘Neonatale Screening' van de Gezondheidsraad’ uit 2005, het advies ‘Neonatale screening op cystic fibrosis’ van de Gezondheidsraad uit 2010 en het advies ‘Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen’ uit 2015, aangevuld met informatie van de adviescommissies neonatale hielprikscreening (ANS’en) van de NVK (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde).
Meer informatie over de aandoeningen is te vinden in de informatiebladen voor ouders. U vindt de informatiebladen bij de desbetreffende aandoeningen.