VOICE-OVER: 'Vanaf 1 januari 2023 krijgen ouders de vraag of zij het goed vinden dat het RIVM het overgebleven hielprikbloed en de hielprikgegevens van hun kind bewaart om te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening verder te verbeteren.'

MAARTJE BLOM, ARTS-ONDERZOEKER LUMC: 'Mijn naam is Maartje Blom. Ik ben arts-onderzoeker bij het Leids Universitair Medisch Centrum. En ik doe onderzoek naar ernstige aangeboren afweerstoornissen en de hielprikscreening.'

VOICE-OVER: 'Maartje Blom heeft onderzoek gedaan naar het opsporen van de aandoening SCID via de hielprik, de SONNET-studie.'

Het doel van de SONNET-studie.

MAARTJE BLOM: 'De SONNET-studie is een pilotonderzoek dat in Nederland werd gehouden in drie provincies, dus in Utrecht, in Gelderland en in Zuid-Holland met als belangrijkste doel om te onderzoeken hoe we SCID op de beste manier konden toevoegen aan het hielprikscreeningsprogramma. SCID, of severe combined immunodeficiency is een ernstige aangeboren afweerstoornis waarbij kinderen eigenlijk geen functionerend afweersysteem hebben. En dat betekent dat ze in het eerste levensjaar steeds ernstige, terugkerende infecties krijgen. En zonder behandeling overlijden kinderen met SCID ook in het eerste levensjaar. De behandeling is een stamceltransplantatie of in sommige gevallen gentherapie. En als die stamceltransplantatie wordt uitgevoerd voordat de eerste infecties zijn opgetreden, dan leidt dat tot de beste uitkomsten voor de patiënt. En daarom is SCID een hele geschikte kandidaat voor vroege opsporing via de hielprik.'

Wat maakt overgebleven hielprikbloed uniek?

MAARTJE BLOM: 'Overgebleven hielprikbloed is uniek, omdat het ons informatie geeft over een kind vlak na de geboorte. Deze informatie kunnen we op een later moment eigenlijk niet meer terughalen omdat kinderen dan ouder zijn. Dan zouden we kinderen op jonge leeftijd extra moeten prikken en dat doen we natuurlijk liever niet.'

Waarom was er voor de SONNET-studie overgebleven hielprikbloed nodig?

MAARTJE BLOM: 'In de SONNET-studie hebben we gebruik gemaakt van overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens, om verschillende testen met elkaar te kunnen vergelijken. Zo hebben we de meest geschikte test voor 't screenen op SCID kunnen uitkiezen. En daarnaast hebben we met het overgebleven hielprikbloed ook de huidige screeningstest kunnen verbeteren. En dat betekent dat we geen patiënten met SCID in Nederland missen. Maar ook dat we proberen om kinderen niet onterecht door te verwijzen die uiteindelijk de diagnose SCID niet blijken te hebben. We hebben namelijk geleerd dat voor ouders een verwijsprocedure gepaard gaat met veel onzekerheid en ook veel angst. En die onterechte verwijzingen, die willen we voorkomen.'

Hoe verloopt een aanvraag voor overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens?

MAARTJE BLOM: 'Om het overgebleven hielprikbloed en de hielprikgegevens te mogen gebruiken, hebben we een aanvraag gedaan bij een speciale commissie van het RIVM. En die commissie heeft onze aanvraag beoordeeld en goedgekeurd aan de hand van bepaalde criteria. Het overgebleven hielprikbloed dat wij vervolgens kregen toegestuurd bevatte geen persoonsgegevens. Dus geen naam of adres of geboortedatum van het kind. En ook de hielprikgegevens waren dus niet herleidbaar naar een bepaald kind.'

Wat heeft de SONNET-studie opgeleverd?

MAARTJE BLOM: 'Door het succes van de SONNET-studie is SCID op 1 januari 2021 officieel toegevoegd aan ons Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. Dat betekent dat vanaf nu jaarlijks ongeveer 170.000 kinderen gescreend worden op SCID met de beste uitkomsten voor al onze toekomstige SCID-patiënten tot gevolg.'

Waarom is wetenschappelijk onderzoek met overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens zo belangrijk?

MAARTJE BLOM: 'Door wetenschappelijk onderzoek op overgebleven hielprikbloed hopen we in de toekomst nog meer zeldzame aangeboren aandoeningen toe te kunnen voegen aan de hielprikscreening. Daarnaast hopen we het huidige screeningsprogramma steeds verder te verbeteren, met als gevolg meer gezondheidswinst voor kinderen en families in Nederland.'

BEELDTEKST: Logo Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Meer informatie? Www.pns.nl/hielprik/toestemming-onderzoek. Een productie van het RIVM ©2022. De zorg voor morgen begint vandaag. Met dank aan het Leids Universitair Medisch Centrum.