Wat is HMG HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoA-lyase deficiëntie?

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG) is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Bij HMG wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken en is de vetzuuroxidatie verstoord. De ziekte leidt tot ernstige metabole crises in het eerste levensjaar: hypoglycemie en hyperammoniemie. Patiënten kunnen als gevolg daarvan overlijden of neurologische schade zoals epilepsie en mentale retardatie oplopen.

Kinderen met HMG kunnen zich met goede behandeling normaal ontwikkelen. De behandeling bestaat vooral uit het voorkomen dat de patiënt langere tijd niet eet. Vaak is ’s nachts extra voeding nodig.