Wat is carnitine transporter deficiëntie?
(Carnitine Transporter)-deficiëntie is een stoornis in de vetzuuroxidatie. Bij deze ziekte verloopt de afbraak van de lange keten vetten niet goed door een tekort aan ‘vrij carnitine’. Dit leidt tot een tekort aan brandstof wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij het slecht eten, koorts of sporten. Het bloedsuikergehalte kan dan te laag worden of er kunnen leverproblemen ontstaan. Het kan ook leiden tot een verdikte hartspier en hartritmeproblemen en de noodzaak voor een pacemaker.
OCTN2-deficiëntie is goed te behandelen. Met medicatie (carnitine) zijn klachten te voorkomen. Daarnaast moeten mensen met OCTN2-deficiëntie regelmatig eten om vasten te voorkomen.
Wat is de doelziekte?
De doelziekte is de ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie. Kinderen met de doelziekte hebben een ernstig tekort aan carnitine. Zonder behandeling kunnen zij ernstige klachten krijgen, zoals hartproblemen, leverproblemen of een te laag bloedsuikergehalte.
Om vast te stellen of een kind de ernstige vorm van OCTN2-deficiëntie heeft, wordt in het ziekenhuis aanvullend onderzoek gedaan, zoals DNA-onderzoek en soms een huidbiopt.
Mensen met de milde vorm van OCTN2-deficiëntie hebben geen klachten. Zij blijven hun hele leven zonder symptomen en hebben geen behandeling met carnitine nodig. De milde vorm van de ziekte behoort daarom niet tot de doelziekte van de screening.