Indien gewenst geeft de afdeling klinische genetica erfelijkheidsvoorlichting aan de ouders en verricht erfelijkheidsonderzoek na een afwijkende uitslag bij de neonatale hielprikscreening.

Verwijzing naar een afdeling klinische genetica

Als na het laboratoriumonderzoek een afwijkende hielprikuitslag is gevonden, volgt een verwijzing van het kind naar een (gespecialiseerde) kinderarts voor diagnostiek en eventuele behandeling. De (gespecialiseerde) kinderarts informeert de ouders over het erfelijke karakter van de ziekte en verwijst de ouders desgewenst naar een afdeling klinische genetica voor voorlichting en eventueel genetische diagnostiek. In tweede instantie kunnen ook andere gezins- of familieleden worden onderzocht.

Ondanks dat ouders hoogstwaarschijnlijk in eerste instantie voornamelijk bezorgd zullen zijn en zich alleen richten op de gezondheid van hun pasgeboren kind, is het van belang dat zij desgewenst op korte termijn verwezen worden naar een afdeling klinische genetica. Dit is onder andere van belang in het kader van eventuele diagnostiek bij andere kinderen in het gezin en van andere familieleden met een kinderwens.

Bij dragerschap van sikkelcelziekte bij het kind biedt de huisarts de ouders dragerschapsonderzoek aan. Wanneer beide ouders drager blijken te zijn, dient de huisarts de ouders naar een afdeling klinische genetica te verwijzen voor voorlichting en eventueel onderzoek.

Erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek

Erfelijkheidsvoorlichting is gericht op het informeren van de ouders over het erfelijke karakter van de ziekte van hun kind. Er wordt voorlichting gegeven over eventuele herhalingsrisico’s voor de ouders zelf, maar ook voor familieleden. Indien gewenst, wordt ook erfelijkheidsonderzoek bij de ouders gedaan.

Klinisch genetici en genetisch consulenten voeren deze taken uit.