Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op het adrenogenitaal syndroom (AGSadrenogenitaal syndroom ), een levensbedreigende erfelijke ziekte waarbij de hormoonproductie van de bijnierschors is gestoord.

Wat is het?

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een levensbedreigende erfelijke ziekte in de hormoonproductie van de bijnierschors. Bij pasgeborenen dreigt onder andere ernstig zoutverlies, met als gevolg waterverlies en uitdroging. Dit kan in de 2e tot 3e levensweek al tot de dood leiden, als het niet herkend en behandeld wordt. Door de overproductie van mannelijke hormonen, al tijdens de zwangerschap, kunnen meisjes lichte tot ernstige vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen hebben, waardoor snel na de geboorte al de diagnose AGS gesteld kan worden. Soms echter worden zij ten onrechte voor een jongetje aangezien. Bij jongens bestaan nauwelijks uiterlijke kenmerken. Zij lopen dus veel meer risico om in een levensbedreigende zoutverlies crisis te komen.