Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CHcongenitale hypothyreoïdie ). Bij CH maakt de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (ofwel thyroxine T4).

Wat is het?

Congenitale hypothyreoïdie (CH) is een groep van ziektes die gemeenschappelijk hebben dat de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (ofwel thyroxine T4) maakt. Gebrek aan T4 op jonge leeftijd heeft een negatieve invloed op de hersenontwikkeling met risico op blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Wordt CH binnen enkele weken onderkend en adequaat behandeld, dan blijven klachten en groeiproblemen achterwege. Kinderen groeien dan op met normale intellectuele en motorische vermogens, of hooguit met geringe beperkingen ervan, afhankelijk van de ernst van de ziekte.