Klassieke galactosemie (GALTgalactose-1-fosfaat uridyltransferase-deficiëntie) is een stoornis in het galactose metabolisme. De oorzaak van de stoornis is dat het enzym GALTgalactose-1-fosfaat uridyltransferase niet voldoende aanwezig is.

Wat zijn de symptomen?

Bij galactosemie wordt galactose (onderdeel van lactose ofwel melksuiker) onvoldoende afgebroken. De klinische kenmerken van klassieke galactosemie zijn lever- en nierfalen, die zonder behandeling fataal zijn. Geelzucht, braken met gewichtsverlies en lethargie treden in de regel al in de eerste levensweken op.
Naast de klassieke vorm van galactosemie komen ook minder ernstige vormen voor.

Wat is de oorzaak?

Klassieke galactosemie wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). Hierdoor wordt galactose niet omgezet in glucose. Galactose is een onderdeel van lactose. Lactose zit in moedermelk en in veel voedingsproducten voor zuigelingen.
Klassieke galactosemie is een autosomaal recessief erfelijke ziekte.

Wat is de prevalentie?

Gemiddeld 3 tot 4 kinderen per jaar.

Hoe wordt in het laboratorium onderzocht of het kind mogelijk klassieke galactosemie heeft?

Door de bepaling van de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase en het totale galactosegehalte in hielprikbloed door middel van enzymatische methoden.

Wat zijn de (be)handelingsopties?

Levenslang streng galactosebeperkt dieet, met vermijding van melk(producten). Een dieet met zo min mogelijk galactose leidt tot snel herstel.
Op termijn blijken zich echter toch veelal cognitieve beperkingen en spraakstoornissen voor te doen, en bij vrouwelijke patiënten falen van de eierstokken. Waarschijnlijke oorzaak is dat in het lichaam ook zonder het gebruik van melk(producten) galactose ontstaat.
Daarnaast is regelmatige controle nodig van de groei, de ontwikkeling, de ogen en het dieet door een kinderarts metabole ziekten en een diëtist. Ook is regelmatig laboratoriumonderzoek nodig.

Wat is verder belangrijk om te weten?

Vanaf 1 oktober 2020 wordt met de hielprik ook gescreend op GALK-deficiëntie, een andere vorm van galactosemie.