Klassieke galactosemie (GALTgalactose-1-fosfaat uridyltransferase-deficiëntie) is een stoornis in het galactose metabolisme. Het is een van de stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

GALT is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. GALT wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym galactose-1-fosfaat. Daardoor wordt galactose (onderdeel van lactose ofwel melksuiker) onvoldoende afgebroken. Lactose zit in moedermelk en in veel voedingsproducten voor zuigelingen. De klinische kenmerken van klassieke galactosemie zijn lever- en nierfalen, die zonder behandeling fataal zijn. Geelzucht, braken met gewichtsverlies en lethargie treden in de regel al in de eerste levensweken op.
Naast de klassieke vorm van galactosemie komen ook minder ernstige vormen voor.

De behandeling is een levenslang streng galactosebeperkt dieet, met vermijding van melk(producten). Een dieet met zo min mogelijk galactose leidt tot snel herstel.