Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCDMultipele CoA carboxylase deficientie ) is een stoornis in het biotine metabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. Bij MCD kunnen eiwitten uit de voeding niet goed worden omgezet in bruikbare stoffen. MCD geeft metabole crises: ketoacidose, hyperammoniemie, waarbij ademhalingsproblemen optreden.   Onbehandelde patiënten met MCD worden in de eerste dagen of maanden van hun leven ernstig ziek.Ze gaan braken en hebben diarree. Daardoor kunnen ze uitdrogen en het bewustzijn verliezen.  

Patiënten kunnen behandeld worden met levenslang (oraal) toedienen van biotine (vitamine H) waardoor vrijwel alle patiënten klachtenvrij blijven. Soms is aanvulling met een eitwitbeperkt dieet nodig.