Propion acidemie (PA) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

PA is een erfelijke stofwisselingsziekte en komt weinig voor. Bij PA gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. Dit komt doordat het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed functioneert. Hierdoor kunnen er schadelijke stoffen in het lichaam ophopen. Bijvoorbeeld in de hersenen of in het bloed. Als PA wordt behandeld, kan men de kans op schadelijke gevolgen van de ziekte verkleinen. Daarom is het belangrijk de ziekte vroeg op te sporen.

De behandeling is een eiwitarm dieet en het innemen van aanvullende supplementen en vitamines.