Methylmalon acidemie (MMA) is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

MMA is een erfelijke stofwisselingsziekte en komt weinig voor.  Bij MMA gaat de afbraak van de twee aminozuren valine en isoleucine niet goed. Hierdoor kunnen er schadelijke stoffen in het lichaam ophopen. Bijvoorbeeld in de hersenen en in het bloed. Een kind met MMA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Een kind met MMA kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door een periode van vasten of bij een infectie of koorts

De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Als MMA wordt behandeld, kan men de kans op schadelijke gevolgen van de ziekte verkleinen. Daarom is het belangrijk de ziekte vroeg op te sporen.