Maple syrup urine disease is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Maple syrup urine disease (MSUDMaple syrup urine disease of ahornstroopziekte) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. De ziekte ontwikkelt zich doordat de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet voldoende worden afgebroken. Die aminozuren en de daaraan verwante ketozuren hopen zich op en veroorzaken schade in de hersenen.

De therapie bestaat uit een dieet en snelle interventie door het toedienen van voldoende energie, soms is een infuus met glucose (en insuline) nodig bij een metabole crisis. Het dieet is kunstmatig en bevat de minimaal noodzakelijke hoeveelheden van de belastende aminozuren.
 

Wat is de doelziekte?

Binnen de hielprikscreening wordt gescreend op de klassieke vorm van MSUD. Hierbij is de concentratie van leucine, isoleucine en allo-isoleucine en valine in het bloed verhoogd. Neonatale hielprikscreening op MSUD is mogelijk door gebruik van ms/ms op basis van de bepaling van een verhoogde concentratie van leucine en valine.

Naast de klassieke vorm zijn er enige lichtere vormen: intermediair en intermitterend. Bij de intermitterende en intermediaire vormen kan het eiwitcomplex nog zodanig actief zijn dat geen abnormale uitslag wordt verkregen, en is de diagnose alleen te stellen tijdens ziekte.