Phenylketonurie is een stoornis in het aminozuurmetabolisme. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neoanatle hielprikscreening.

Wat is het?

Phenylketonurie (PKUPhenylketonurie ) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte. PKU ontstaat door een stoornis in de aminozurenstofwisseling. Het betreft het aminozuur phenylalanine, dat onder normale omstandigheden wordt omgezet in tyrosine. Bij PKU is die omzetting gehinderd als gevolg van een enzymdefect, het enzym fenylalanine hydroxylase. Zonder behandeling leidt deze ziekte tot ernstige hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteiten.

Een vroegtijdige onderkenning van deze ziekte, in de eerste drie levensweken, en een vroegtijdige behandeling kunnen ernstige gevolgen voorkomen. De behandeling bestaat uit een eiwitbeperkt dieet, aangevuld met een phenylalanine-loos aminozurenmengsel.