Informatie over de rol van de huisarts als een afwijkende uitslag is gevonden.
Indien er een afwijkende uitslag is, heeft de huisarts een rol bij:
Consultatie en verwijzing
- De huisarts wordt geïnformeerd over een afwijkende uitslag door de medisch adviseur van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).
- Bij een afwijkende uitslag heeft het kind mogelijk een ernstige, zeldzame aandoening. Vervolgonderzoek moet uitwijzen of dit het geval is. Wanneer de aandoening in het ziekenhuis wordt bevestigd, kan de behandeling snel starten en wordt gezondheidsschade bij het kind voorkomen of beperkt.
- De huisarts verwijst het kind, na overleg met de medisch adviseur, naar de (gespecialiseerde) kinderarts, volgens de landelijk vastgestelde verwijstermijnen.
- De huisarts informeert de ouders door bij voorkeur op huisbezoek te gaan.
- De huisarts beoordeelt de gezondheidstoestand van het kind.
- De huisarts verstrekt aan de ouders passende informatie en controleert of zij de ontvangen informatie hebben begrepen. De huisarts reikt aan het eind van het gesprek eventueel informatiemateriaal uit.
- De huisarts regelt de formele verwijzing naar de kinderarts.
- De huisarts kan ter ondersteuning van het huisbezoek aan het kind en de ouders telefonisch contact opnemen met de (gespecialiseerde) kinderarts waarnaar het kind wordt verwezen.
- De huisarts stuurt de antwoordstrook van de brief met laboratoriumuitslagen en het verzoek voor verwijzing van de medisch adviseur terug naar het RIVM-DVP (Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s) ten teken dat het kind verwezen is naar de kinderarts.
- Blijkt de huisarts niet tijdig bereikbaar, dan overlegt de medisch adviseur met de gespecialiseerd kinderarts wie van de twee contact opneemt met de ouders en registreert dit. De medisch adviseur informeert de huisarts dan achteraf.
- Wanneer het kind al in het ziekenhuis ligt, dan is de huisarts niet betrokken bij de verwijzing van het kind. De huisarts wordt dan ook achteraf geïnformeerd.
- Zie ook Ondersteuning bij de verwijzing bij afwijkende uitslag.
Bij verdenking op congenitale hypothyroidie
Kinderen met afwijkende uitslag congenitale hypothyroidie (CH) kunnen zowel naar een universitair medisch centrum als naar een algemeen ziekenhuis verwezen worden. Indien er een serieuze verdenking op centrale congenitale hypothyroidie (CH-C) is of ontstaat, dient een algemeen kinderarts een kinderarts-endocrinoloog te consulteren.
Bij verdenking op adrenogenitaal syndroom
Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor adrenogenitaal syndroom (AGS) moeten verwezen worden naar een kinderarts-endocrinoloog van een universitair medisch centrum.
Bij verdenking op een metabole ziekte
Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor metabole ziektes moeten verwezen worden naar een kinderarts metabole ziektes van een universitair medisch centrum. Bij verdenking op mucopolysaccharidose type I (MPS I) moet het kind verwezen worden naar het Universitair Medisch Centrum van Amsterdam, Rotterdam of Utrecht.
Bij verdenking op cystic fibrosis
Bij een afwijkende uitslag cystic fibrosis (CF) neemt de medisch adviseur contact op met het dichtsbijzijnde CF-centrum en geeft vervolgens aan de huisarts de datum en het tijdstip van de zweettest en het consult bij de kinderlongarts door. De medisch adviseur en huisarts bespreken wat het beste moment is voor de huisarts om de ouders te informeren.
Bij verdenking op sikkelcelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie
Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor een hemoglobinopathie moeten verwezen worden naar een kinderhematoloog in een universitair medisch centrum. De huisarts zal na bevestiging van de diagnose door een kinderhematoloog de ouders voor erfelijkheidsonderzoek in verband met dragerschap verwijzen naar een afdeling klinische genetica. Zie ook de checklist voor de huisarts over het voorlichtingsgesprek dragerschap sikkelcelziekte.
Bij verdenking op SCID (Severe combined immunodeficiency)
Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor severe combined immunodeficiency (SCID) moeten verwezen worden naar een kinderarts-immunoloog van een universitair medisch centrum.
Bij verdenking op SMA (spinale musculaire atrofie)
Alle kinderen met een afwijkende uitslag voor spinale musculaire atrofie (SMA) moeten verwezen worden naar een kinderneuroloog in het expertisecentrum SMA van het UMCU.
Voorlichting over erfelijkheid
De meeste aandoeningen waarop gescreend wordt zijn autosomaal recessief overdraagbaar. Indien bij het kind de aandoening wordt gediagnosticeerd zijn vrijwel altijd beide ouders drager. Dit betekent dat zij bij een volgende zwangerschap een kans van 1 op 4 hebben op een kind met de ziekte. De huisarts kan dit met de ouders bespreken en kan hen voor erfelijkheidsvoorlichting verwijzen naar een afdeling klinische genetica. Zie onder het tabblad 'Proces' onder De uitslag voor een volledige beschrijving van de uitslagen.
Informeren bij dragerschap van sikkelcelziekte
- Als blijkt dat de pasgeborene drager is van sikkelcelziekte, en de ouders hebben bij de afname van de hielprik aangegeven dat te willen weten, dan nodigt de huisarts binnen 4 weken na de geboorte de ouders uit op het spreekuur.
- De huisarts biedt de mogelijkheid tot bloedonderzoek naar dragerschap van sikkelcelziekte bij beide ouders aan. Dit onderzoek bij de ouders valt onder het eigen risico.
- Als uit dit onderzoek blijkt dat beide ouders drager zijn, komen zij in aanmerking voor erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek in een afdeling klinische genetica. De huisarts kan de ouders verwijzen. Zie ook de checklist "Voorlichtingsgesprek dragerschap sikkelcelziekte".
Zie ook de folder "Uw kind is drager van sikkelcel". - De huisarts stuurt de antwoordstrook van de brief met laboratoriumuitslagen van de medisch adviseur terug naar het RIVM-DVP ten teken dat de ouders zijn uitgenodigd voor het spreekuur.
Kinderen die drager zijn van sikkelcelziekte, zijn niet ziek. Om die reden is verwijzing naar een kinderhematoloog niet nodig.