Mucopolysaccharidose type 1 ( MPS I Mucopolysaccharidose I (Mucopolysaccharidose I )) is een lysosomale stapelingsziekte. Het is een van de overervende stofwisselingsziektes waarop wordt gescreend in de neonatale hielprikscreening.

Wat is het?

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I) is een lysosomale stapelingsziekte die veroorzaakt wordt door een deficiëntie van het enzym alfa-L-iduronidase (IDUA). Deze enzymdeficiëntie leidt tot een stapeling van de glycosaminoglycanen (GAGs) herparan- en dermatansulfaat. Er is sprake van MPS I als er een deficiëntie van het enzym in leucocyten wordt aangetoond, in combinatie met verhoogd heparan en dermatan sulfaat in de urine.

Er zijn verschillende varianten van MPS I. Patiënten met de ernstige variant hebben in het eerste levensjaar steeds ernstiger lichamelijke klachten en krijgen later een ontwikkelingsachterstand. Zonder behandeling worden zij niet ouder dan ongeveer 20 jaar. De behandeling bestaat uit stamceltransplantatie bij kinderen met de ernstige vorm en enzym vervangende therapie voor patiënten met de minder ernstige vorm van de ziekte.

Wat is de doelziekte?

Er wordt gescreend op MPS I waarbij een deficiëntie van het enzym in leucocyten wordt aangetoond in combinatie met verhoogd heparan en dermatan sulfaat in de urine (allen in de mate waarin dit eerder bij MPS I patiënten gevonden is).