De verschillende soorten mogelijke uitslagen bij de neonatale hielprikscreening en welke acties daaruit voortvloeien.

De procedure

Het screeningslaboratorium onderzoekt het hielprikbloed. In de meeste gevallen zal het laboratoriumonderzoek volledig kunnen worden uitgevoerd. In de volgende situaties echter niet:

• In geval van onvoldoende bloed of onbetrouwbaar materiaal. 
• In geval van te vroege afname. 
• In geval van een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten.

Wanneer het laboratoriumonderzoek niet (volledig) kan worden uitgevoerd, dan wordt de hielprik zo spoedig mogelijk herhaald (HEH Herhaalde Eerste Hielprik (Herhaalde Eerste Hielprik )). Bij een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten wordt een HEH na 91 dagen gepland.

De uitslag

De laboratoriumuitslagen binnen het neonatale hielprikprogramma worden geclassificeerd als:

• negatief: ‘Goede uitslag’. Er zijn geen afwijkende screeningsresultaten gevonden voor één van de aandoeningen waarop wordt gescreend. Er is geen verdere actie nodig; 
• niet-conclusief: Er is sprake van een nog niet te interpreteren laboratoriumbevinding. Daarom wordt een tweede hielprik (THP) aangevraagd. Indien de uitslag bij deze THP Tweede Hielprik (Tweede Hielprik ) weer (licht) afwijkend is, wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts;
• afwijkend: Er is sprake van een afwijkende laboratoriumuitslag. In dit geval zijn er afwijkende screeningsresultaten gevonden voor één van de aandoeningen waarop wordt gescreend. Het kind wordt verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts voor diagnostiek; 
• dragerschap sikkelcelziekte: Er is dragerschap van sikkelcelziekte vastgesteld. Wanneer ouders bij de hielprikafname hebben aangegeven hiervan op de hoogte gesteld te willen worden, informeert het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-DVP Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s (Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s ) de huisarts met het verzoek deze uitslag binnen twee weken met de ouders te bespreken. Wanneer ouders hebben aangegeven hiervan niet op de hoogte gesteld te willen worden, ontvangt de huisarts geen bericht en ook de ouders ontvangen geen bericht.

Daarnaast kan er sprake zijn van een nevenbevinding. Van een nevenbevinding is sprake wanneer afwijkende resultaten mogelijk wijzend op een ziekte of erfelijke aanleg worden gevonden terwijl daar niet specifiek naar gezocht wordt, zoals bijvoorbeeld carnitine transporter (OCTN2 Carnitine Transporter (Carnitine Transporter )) deficiëntie.

In alle gevallen geldt dat een screening nooit 100% zekerheid geeft. Bij een afwijkende screeningsuitslag zal een vermoeden op een aandoening altijd via diagnostiek verder onderzocht moeten worden. Ook een niet-afwijkende uitslag geeft niet voor 100% zekerheid. Het kan voorkomen dat een aandoening met de huidige screeningsmethoden niet wordt ontdekt.

• Het screeningslaboratorium zorgt voor een adequate registratie van de uitslag en rapporteert de uitslag aan het RIVM-DVP conform de meest recente notitie Afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening. 
• Het screeningslaboratorium registreert alleen persoonsgegevens in NEONAT wanneer het een ‘niet-negatieve’ uitslag betreft, dat wil zeggen een niet-conclusieve of een afwijkende uitslag, dragerschap of wanneer er sprake is van een niet-classificeerbare hielprik bij onvoldoende bloed, onbetrouwbaar materiaal of bij een te vroege afname. 
• Op werkdagen worden de ‘niet-negatieve’ uitslagen (onvoldoende materiaal, onbetrouwbaar materiaal, te vroege afname, niet-conclusieve, en afwijkende uitslagen) direct na het bekend worden telefonisch aan het RIVM-DVP doorgegeven. Daarna worden deze uitslagen nog gefaxt en via een (digitaal) xml-bericht verstuurd aan het RIVM-DVP. 
• De medisch adviseur van het RIVM-DVP beoordeelt de laboratoriumuitslagen binnen een uur nadat de uitslagen zijn ontvangen, conform de vastgestelde landelijke afkapgrenzen en beslissingscriteria.

De vervolgacties

Het RIVM-DVP bepaalt de mogelijke vervolgacties:

• Een herhaalde eerste hielprik (HEH) op grond van het bericht ‘onvoldoende vulling’, ‘onbetrouwbaar materiaal’ of ‘te vroege afname’. 
• Een herhaalde eerste hielprik (HEH) na 91 dagen bij een bloed(wissel)transfusie met erytrocyten.
• Een tweede hielprik (THP) bij een niet-conclusieve uitslag. Zie de notitie Afkapgrenzen en beslissingscriteria neonatale screening voor de interpratie van de uitslagen. Indien bij de THP weer sprake is van een (licht) afwijkende uitslag wordt het kind verwezen naar een (gespecialiseerde) kinderarts. 
• Een verwijzing naar de kinderarts bij een afwijkende uitslag.
• Als ouders bij de hielprikafname hebben aangegeven het te willen weten als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte, informeert het RIVM-DVP bij dragerschap sikkelcelziekte de huisarts, met het verzoek deze uitslag binnen twee weken met de ouders te bespreken. De ouders ontvangen vervolgens de uitslag per brief van het RIVM-DVP. Als de ouders hebben aangegeven het niet te willen weten als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte ontvangen zij geen brief van het RIVM-DVP en ook de huisarts ontvangt geen bericht.
• Indien de uitslag niet afwijkend (goed) is en er ook geen nevenbevingen zijn vastgesteld, dan krijgen ouders een ‘bericht goede uitslag’. Er is geen verdere actie nodig.
• Indien een kind een bloedtransfusie heeft gehad en daarom na drie maanden nog een herhaalde hielprik krijgt, dan krijgen de ouders een ‘bericht goede uitslag’ met in de brief de toevoeging dat de uitslag voor erfelijke bloedarmoede nog niet bekend is.
• Ook als er dragerschap sikkelcelziekte is gevonden, krijgen ouders een ‘bericht goede uitslag’ (er zijn geen aandoeningen gevonden).

In geval van een goede uitslag

• Indien geen afwijkende uitslag, dragerschap of nevenbevinding is gevonden, ontvangen ouders een 'bericht goede uitslag'.
• Verloskundig zorgverleners, huisartsen en medewerkers JGZ Jeugdgezondheidszorg (Jeugdgezondheidszorg ) organisaties worden niet geïnformeerd over de uitslag.

In geval van een afwijkende uitslag

• De medisch adviseur van het RIVM-DVP heeft eerst overleg met de kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum of een algemeen ziekenhuis voor te bereiden. Vanuit het RIVM-DVP wordt de verwijzing ondersteund door middel van een brief met de gegevens van het kind, de laboratoriumuitslag en het bijbehorende informatiemateriaal. Hierbij wordt tevens een zogenaamde antwoordstrook toegevoegd die wordt geretourneerd wanneer het kind door de kinderarts is gezien.
• Vervolgens informeert de medisch adviseur de huisarts en verstrekt persoonsgegevens van het kind. Vanuit het RIVM-DVP wordt de verwijzing ondersteund door middel van een brief met de gegevens van het kind, de laboratoriumuitslagen en het bijbehorende informatiemateriaal over de betreffende ziekte ter ondersteuning van het gesprek met de ouders.
• De huisarts bezoekt het kind voor een beoordeling (Zie de verwijstermijnen), en geeft ouders voorlichting over de consequenties van de uitslag, bij voorkeur nadat de huisarts de (gespecialiseerde) kinderarts heeft gesproken.
• De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerd) kinderarts conform de landelijk vastgestelde verwijstermijnen.
• De (gespecialiseerde) kinderarts start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling. 
• De medisch adviseur registreert het kind in de landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening )).
• Op grond van de uitslag van het diagnostisch traject wordt bij een kind de betreffende aandoening vastgesteld of er is sprake van een fout-positieve hielprikuitslag.
• Als een aandoening wordt gediagnostiseerd dan informeert de (gespecialiseerde) kinderarts informeert de ouders over het eventuele erfelijke karakter van de aandoening en verwijst de ouders desgewenst naar een afdeling klinische genetica voor erfelijkheidsvoorlichting en eventueel genetische diagnostiek. In tweede instantie kunnen ook andere gezins- of familieleden worden onderzocht.
• Nadat het kind door de kinderarts is gezien, worden ouders tevens vanuit het RIVM-DVP schriftelijk geïnformeerd over de afwijkende hielprikuitslag.

In geval van een nevenbevinding

Bij gevonden nevenbevinding carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie wordt dezelfde route als die van de afwijkende uitslag gevolgd. 

In geval van dragerschap van sikkelcelziekte

• De medisch adviseur informeert schriftelijk de huisarts, mits ouders bij de hielprikafname hebben aangegeven het te willen weten als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte. Als de ouders dit niet willen weten dan wordt verder niets met de uitslag over dragerschap sikkelcelziekte gedaan. 
• Het RIVM-DVP stuurt de huisarts ook de checklist voorlichtingsgesprek dragerschap sikkelcelziekte en de folder Je kind is drager van sikkelcel ter ondersteuning van het gesprek met de ouders. De huisarts neemt contact op met de ouders, en nodigt hen binnen 4 weken uit voor het spreekuur. 
• Nadat de ouders door de huisarts zijn geïnformeerd, krijgen zij van het RIVM-DVP een brief en de folder Je kind is drager van sikkelcel. 
• De huisarts neemt contact op met de ouders, en nodigt hen binnen 4 weken uit voor het spreekuur. 
• Nadat ouders door de huisarts zijn geïnformeerd krijgen ouders van het RIVM-DVP een brief en een folder over dragerschap van sikkelcelziekte. 
• De huisarts biedt de ouders nader dragerschapsonderzoek aan en verwijst hen, indien gewenst, door naar een klinisch geneticus. Dit traject behoort niet meer tot het screeningsproces.

Communicatie hielprikuitslag

• Ouders ontvangen altijd binnen vijf weken bericht over de hielprikuitslag. 
• Ouders worden door het RIVM-DVP ook altijd geïnformeerd over de hielprikuitslag van een Tweede Hielprik (THP). 
• Ouders worden door de huisarts in een huisbezoek op de hoogte gebracht van een afwijkende hielprikuitslag. 
• Ouders worden door de huisarts op de hoogte gebracht van dragerschap sikkelcelziekte mits de ouders bij de hielprikafname hebben aangegeven het te willen weten als hun kind drager is van sikkelcel.  
• Screeningsuitslagen kunnen worden verstrekt aan andere medische beroepsbeoefenaren, mits de ouders hiervoor schriftelijke toestemming hebben gegeven.