U vindt hier de overzichten van de definities in de neonatale hielprikscreening; van de aandoeningen, de merkers, de gebruikte technieken en de laboratoria (anders dan de regionale screeningslaboratoria) die vervolgtesten uitvoeren; en van de afkortingen van deze merkers.
|
Begrip |
Definitie |
|---|---|
| À terme | Geboorte na een zwangerschapsduur van minimaal 36 weken en 1 dag (≥36+1). |
| Afkapgrens | Resultaat van het bloedonderzoek op een bepaalde merker (vaak is het de concentratie van die merker in het bloed) waarboven of waaronder de hielprikuitslag afwijkend is. Afkapgrens betekent hetzelfde als afkapwaarde. |
|
Afwijkende uitslag |
Het resultaat van een of meer merkers in het hielprikbloed valt buiten de normaalwaarden voor neonaten; het kind wordt verwezen naar het ziekenhuis voor diagnostiek. |
|
Autosomaal recessief |
Een erfelijke aandoening is autosomaal recessief als beide ouders van een kind met deze aandoening drager zijn van de aandoening, zonder daar zelf de symptomen van te hebben. Bij elke zwangerschap van deze ouders is de kans 25 procent dat het kind uit deze zwangerschap de aandoening heeft. |
|
Bovenregionale geboorte |
Situatie waarbij een kind in een andere gemeente is geboren dan de gemeente waar de moeder woont en waarbij de geboortegemeente bovendien in een andere RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)-DVP (Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s )-regio ligt dan de gemeente waar de moeder woont. |
| Doelziekte |
De doelziekte is de variant of zijn de varianten van de aandoening waar de neonatale screening op gericht is. De screening wordt zodanig ingericht dat bij voorkeur alle kinderen met die variant of varianten worden opgespoord en geen of zo min mogelijk kinderen met een andere variant (nevenbevinding). |
| Fout-negatieve uitslag | Hiervan is sprake als de uitslag van de hielprik goed is en er dus geen verwijzing naar het ziekenhuis plaatsvindt, maar het kind een van de aandoeningen waarop wordt gescreend toch blijkt te hebben. |
| Fout-positieve uitslag | Hiervan is sprake als na een afwijkende hielprikuitslag uit het vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt dat het kind de aandoening waarvoor het is verwezen toch niet heeft. |
| Gecombineerde uitvoering van de screening | De neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening worden in combinatie uitgevoerd. |
| Gemist kind | Een kind met een aandoening waarop gescreend wordt, maar dat niet met de hielprikscreening is opgespoord. Dat kan veroorzaakt worden door een fout-negatieve hielprikuitslag, maar ook bijvoorbeeld doordat een kind niet heeft deelgenomen aan de hielprikscreening of door een procedurefout. |
| Goede uitslag | De resultaten van de analyses van het hielprikbloed vallen allemaal binnen de normaalwaarden voor neonaten. Er is geen vervolgactie nodig (behalve het versturen van het bericht goede uitslag aan de ouders). Ook negatieve uitslag genoemd. |
|
Herhaalde eerste hielprik (HEH (Herhaalde Eerste Hielprik )) |
Indien er sprake is van ‘onvoldoende vulling’ dient de hielprikafname herhaald te worden. Om verwarring met de term ‘tweede hielprik’ te voorkomen, wordt gesproken van een herhaalde eerste hielprik. |
| Hielprikgegevens | Dit zijn de uitslagen van het bloedonderzoek. Daarnaast ook gegevens zoals de zwangerschapsduur en het geboortegewicht, die van belang kunnen zijn voor het goed interpreteren van de uitslagen van het bloedonderzoek. De naam, adres en woonplaats van het kind zijn geen hielprikgegevens. |
| Hielprikkaart | De hielprikkaart bestaat uit twee delen: de filtreerpapierstrook en het gegevensdeel. Op de filtreerpapierstrook wordt het bloed van de pasgeborene opgevangen. Op het gegevensdeel van de hielprikkaart worden de gegevens van het kind en over de zwangerschap geregistreerd. Ook wordt op het gegevensdeel geregistreerd of ouders het willen weten als hun kind drager blijkt te zijn van sikkelcelziekte, en of zij toestemming geven voor het bewaren en gebruiken van overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren. |
| Hielprikset | De hielprikset bestaat uit: de hielprikkaart (bestaande uit de filtreerpapierstrook, waarop het bloed van de pasgeborene wordt opgevangen, en het gegevensdeel); een pleister; een antwoordenvelop (medische post) voor ongefrankeerde verzending van de hielprikkaart naar het desbetreffende screeningslaboratorium en een buitenenvelop, waar de screener de persoonsgegevens van het kind en de datum van de hielprikafname op noteert. De buitenenvelop blijft bij de ouders. De buitenenvelop, de filtreerpapierstrook en het gegevensdeel van de hielprikkaart zijn voorzien van een identiek uniek nummer, het setnummer. Het hielpriklancet is geen onderdeel van de hielprikset en wordt apart geleverd. |
|
HPCL |
High Performance Liquid Chromatography; een van de analyseapparaten waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd. |
|
Informed consent |
Geïnformeerde toestemming van de ouder. Dit gaat over toestemming voor deelname aan de hielprikscreening. Dit gaat daarnaast ook over toestemming voor het ontvangen van de uitslag dragerschap sikkelcelziekte (ja/nee), als hiervan sprake is, en toestemming voor het vijf jaar lang bewaren van overgebleven hielprikbloed en hielprikgegevens voor wetenschappelijk onderzoek om de hielprikscreening te verbeteren. |
|
MS/MS |
Tandem Massaspectrometer; een van de analyseapparaten waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd. |
|
Negatieve uitslag |
De resultaten van de analyses van het hielprikbloed vallen allemaal binnen de normaalwaarden voor neonaten: de hielprikuitslag is goed, er is geen vervolgactie nodig (behalve het versturen van het bericht goede uitslag aan de ouders). |
| NEORAH (Neonatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening ) | Landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH). De resultaten van de hielprikscreening en van de diagnostiek van kinderen die zijn verwezen naar het ziekenhuis vanwege een afwijkende hielprikuitslag en van gemiste kinderen worden in deze database vastgelegd. |
| Nevenbevinding | Soms wordt door de gebruikte laboratoriumtest onbedoeld een aandoening of erfelijke aanleg gevonden waar niet specifiek naar wordt gezocht. Dan is sprake van een nevenbevinding. |
|
Niet-conclusieve uitslag |
Er is sprake van een resultaat van het bloedonderzoek op basis waarvan nog geen conclusie over de hielprikuitslag getrokken kan worden. |
| Normaalwaarden | Range van uitslagen van het bloedonderzoek die normaal zijn voor neonaten die de aandoeningen waarop gescreend wordt niet hebben. |
|
Onvoldoende vulling |
Van onvoldoende vulling is sprake indien op het filtreerpapier van een hielprikkaart te weinig of bloed van onvoldoende kwaliteit is verzameld. Als er bijvoorbeeld bloed over bloed op het filtreerpapier is gedruppeld, of de bloedvlek niet zichtbaar is aan de achterkant van de hielprikkaart, dan is het bloed niet bruikbaar voor een betrouwbare hielprikscreening. |
|
Oudere kinderen |
Kinderen die bij het afnemen van de eerste hielprik 60 dagen of ouder zijn. Vaak zijn dit kinderen van ouders die als vluchteling naar Nederland zijn gekomen. |
|
PNHS (Programmacommissie neonatale hielprikscreening ) |
Programmacommissie neonatale hielprikscreening |
|
Prematuur |
In relatie tot neonatale hielprikscreening: een kind dat te vroeg geboren is (zwangerschapsduur van 36 weken of minder) én dat een te laag geboortegewicht (2500 gram of lager) heeft. |
|
qPCR |
Real-time kwantitatieve polymerasechainreactie; een van de analysemethoden waarmee het bloedonderzoek voor de hielprikscreening wordt uitgevoerd. |
|
RIVM |
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu |
|
RIVM-CvB (Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM ) |
Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM |
| RIVM-DVP | Dienst Vaccinvoorziening & Preventieprogramma’s van het RIVM |
|
RIVM-GZB (Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM ) |
Centrum Gezondheidsbescherming van het RIVM |
|
Screener |
Degene die de hielprik uitvoert. Meestal een medewerker van de jeugdgezondheidszorg, soms een verloskundige, kraamverzorgende of (in ziekenhuizen) verpleegkundige of laborant. |
|
Screeningslaboratorium |
Regionaal laboratorium dat het bloedonderzoek uitvoert. |
|
Setnummer |
Uniek nummer dat staat op beide delen van de hielprikkaart. Ook staat hetzelfde setnummer op de witte buitenenvelop. Zie ook Hielprikset. |
|
Tijdigheid van de hielprik |
Tijdigheid heeft betrekking op het moment waarop de hielprik wordt afgenomen ten opzichte van de geboortedatum van het kind. Hiervoor gelden landelijke afspraken, die in dit Draaiboek opgenomen zijn. |
|
Toevallige geboorte |
Situatie waarbij een kind in een andere gemeente is geboren dan de gemeente waar de moeder woont. |
|
Tweede hielprik (THP (Tweede Hielprik )) |
Indien bij de eerste hielprik sprake is van een niet-conclusieve uitslag wordt een tweede hielprik (THP) afgenomen. |
|
Verloskundig zorgverlener (VKZ (Verloskundig Zorgverlener )) |
Een verloskundige, een verloskundig actieve huisarts of een gynaecoloog. |
|
Vervolgonderzoek |
Vervolgonderzoek bestaat uit een tweede hielprik of uit verwijzing naar een (gespecialiseerde) kinderarts. |
| Verwijstermijn | De tijd die maximaal mag verstrijken tussen het moment van bekend worden van de hielprikuitslag in een screeningslaboratorium en het moment dat het betreffende kind onder de verantwoordelijkheid van een kinderarts is. |
|
Aandoening |
Afkorting |
Merker* |
Gebruikte techniek |
Laboratorium anders dan de screeningslaboratoria** |
|---|---|---|---|---|
|
Adrenogenitaal syndroom |
AGS (adrenogenitaal syndroom ) |
1st tier: 17OHP 2nd tier: 21DOCL |
1st tier: automatische competitieve fluoro-immunobepaling 2nd tier: LC-MS/MS |
2nd tier: alleen screeningslaboratorium Amsterdam |
| Adrenoleukodystrofie | ALD (adrenoleukodystrofie ) |
1st tier: C26:0-LPC 2nd tier: X 3rd tier: C26:0-LPC 4th tier: ABCD1 |
1st tier: MS/MS 2nd tier: QF-PCR 3rd tier: HPLC (High Performance Liquid Chromatography )-MS/MS 4th tier: DNA-sequencing |
2nd tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC (Universitair Medisch Centrum), Afdeling Humane Genetica 3rd en 4th tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten |
|
Biotinidase deficiëntie |
BIO (Biotinidase deficientie ) |
BIOT |
automatische fluoro-immunobepaling |
|
| Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 | CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 ) | C0, C0/(C16+C18) | MS/MS | |
|
Cystic fibrosis |
CF (cystic fibrosis ) |
1st tier: IRT 2nd tier: PAP 3rd tier: CFTR-gen 4th tier: EGA |
1st tier: IRT, automatische fluoro-immunobepaling 2nd tier: handmatige fluoro-immunobepaling 3rd tier: capillaire electoforese 4th tier: DNA-sequencing CFTR-gen (EGA) |
3rd tier: alleen screeningslaboratorium Tilburg en Zwolle 4th tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie VUmc (VU Medisch Centrum Amsterdam), Laboratorium Genoomdiagnostiek |
|
Carnitine transporter deficiëntie |
OCTN2 (Carnitine Transporter ) |
CO |
MS/MS |
|
|
Congenitale hypothyreoïdie |
CH (congenitale hypothyreoïdie ) |
T4 TSH (thyreotropine ) TBG |
Automatische fluoro-immunobepaling Automatische fluoro-immunobepaling Handmatige fluoro-immunobepaling |
|
| Galactokinase deficiëntie | GALK |
GALT TGAL |
Automatische semi-kwantitatieve enzymatische fluorescentiebepaling Automatische fluorescentiebepaling |
|
|
Klassieke galactosemie |
GALT |
GALT TGAL |
automatische semi-kwantitatieve enzymatische fluorescentiebepaling automatische fluorescentiebepaling |
|
|
Glutaaracidurie type I |
GA-I (Glutaaracidurie type I ) |
C5DC |
MS/MS |
|
|
Isovaleriaan acidurie |
IVA (Isovaleriaan acidurie ) |
C5 C2/C5 |
MS/MS MS/MS |
|
|
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie |
LCHADD (Long-chain hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C16OH |
MS/MS |
|
|
Maple syrup urine disease |
MSUD (Maple syrup urine disease ) |
Leucine Valine Phe/Leu |
MS/MS MS/MS MS/MS |
|
|
Medium-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie |
MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C8 C8/C10 |
MS/MS MS/MS |
|
| Methylmalon acidemie | MMA (Methylmalon acidemie ) |
methylmalonzuur |
LC-MS/MS | Referentielaboratorium en niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie AMC (Academisch Medisch Centrum Amsterdam) |
| Mucopolysaccharidose type 1 | MPS I (Mucopolysaccharidose I ) |
1st tier: IDUA 2nd tier: GAGs (DS en HS) |
MS/MS MS/MS |
2nd tier: niet-screeningslaboratorium bij Amsterdam UMC, locatie AMC, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten |
|
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie; HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie )-CoA-lyase deficiëntie; Multipele CoA carboxylase deficiëntie |
3-MMC, HMG en MCD (Multipele CoA carboxylase deficientie ); samen aangeduid als 3MHM |
C5OH |
MS/MS |
|
|
Phenylketonurie |
PKU (Phenylketonurie ) |
phe phe/tyr |
MS/MS MS/MS |
|
| Propionyl acidemie | PA (Propion acidemie ) |
C3, C3/C2 en C3/C16 MCA |
MS/MS LC-MS/MS |
|
|
Severe combined immunodeficiency |
SCID (Severe combined immunodeficiency ) |
TREC, ACTB |
qPCR |
|
|
Sikkelcelziekte |
SZ (Sikkelcelziekte ) |
hemoglobinen |
capillaire electroforese |
|
|
Spinale musculaire atrofie |
SMA (spinale musculaire atrofie ) |
SMN1, ACTB |
qPCR |
|
|
Bèta-thalassemie major |
TM |
hemoglobinen |
capillaire electroforese |
|
|
Alfa-thalassemie |
HbH |
hemoglobinen |
capillaire electroforese |
|
|
Tyrosinemie type I |
TYR-I (Tyrosinemie type I ) |
succinylaceton |
MS/MS |
|
|
Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie |
VLCADD (Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie ) |
C14:1 C14:1/C2 |
MS/MS MS/MS |
* Zie de tabel “Overzicht afkortingen merkers” voor de volledige namen van de gebruikte afkortingen van de merkers.
** Alle eerste teststappen (1st tiers) worden in alle screeningslaboratoria uitgevoerd. Sommige vervolgtiers ook. Andere vervolgtiers worden slechts in één of twee van de screeningslaboratoria of in een ander laboratorium (niet-screeningslaboratorium) uitgevoerd, vanwege de kleine aantallen en soms ook vanwege de complexiteit van de analyse. De laatste situatie wordt hier in de laatste kolom van de tabel vermeld.
|
Afkorting van merker |
Volledige naam |
|---|---|
| 21DOCL | 21 deoxycortisol |
| ABCD1 | ATP-binding cassette, subfamilie D, lid 1 gen |
| ACTB | actine beta gen |
|
BIOT |
biotinidase |
|
C0 |
vrij carnitine |
| C3 | propionylcarnitine |
|
C10 |
decanoylcarnitine |
| C10:1 | decenoylcarnitine |
| C14 | tetradecanoylcarnitine |
|
C14:1 |
tetradecenoylcarnitine |
| C14:2 | tetradecadienoylcarnitine |
|
C16 |
hexadecanoylcarnitine |
|
C16OH |
3-OH hexadecanoylcarnitine of 3-OH palmitoylcarnitine |
| C18 | octadecanoylcarnitine; oleoylcarnitine |
| C18:1OH | 3-hydroxyoleoylcarnitine |
|
C2 |
acetylcarnitine |
| C26:0-LPC | C26:0 lysophosfatidylcholine |
|
C5 |
2-methylbutyrylcarnitine of isovalerylcarnitine |
|
C2/C5 |
ratio van isovalerylcarnitine en acetylcarnitine |
|
C5DC |
glutarylcarnitine |
|
C5OH |
3-OH-isovalerylcarnitine |
| C6 | hexanoylcarnitine |
|
C8 |
octanoylcarnitine |
|
C8/C10 |
ratio van octanoylcarnitine en decanoylcarnitine |
|
DNA-analyse |
desoxyribonucleinezuur-analyse |
| DS | dermatansulfaat |
| GAGS | glycosaminoglycanen |
|
GALT |
galactose 1-fosfaat uridyltransferase |
|
HbX |
hemoglobines |
| HS | heparansulfaat |
| IDUA | alfa-L-iduronidas |
|
IRT |
immunoreactief trypsinogeen |
|
Leu |
leucine/isoleucine/alloisoleucine |
| MCA | methylcitroenzuur |
| MMA (Methylmalon acidemie )MB | methylmalonzuur (metaboliet) |
|
OHP |
17-alfa-hydroxyprogesteron |
|
PAP |
pancreatitis associated protein |
|
phe |
phenylalanine |
|
phe/tyr |
ratio van phenylalanine en tyrosine |
|
sa |
succinylaceton |
|
SMN1 |
survival motor neuron 1 gen |
|
T4 |
Tthyroxine |
|
T4-SD |
SD-waarde van thyroxine |
|
T4-SD/TBG |
ratio van de T4-SD-waarde en TBG |
|
TBG |
thyroxine bindend globuline |
|
TGAL |
totaal galactose |
|
TSH (thyreotropine ) |
schildklier stimulerend hormoon |
|
TREC |
T-cell receptor excision circles |
|
tyr |
tyrosine |
|
val |
valine |
| X | X-chromosoom (aantal) |