Wijzigingsdatum 28-08-2023 | 11:54
Stoornissen in het biotine metabolisme zijn stofwisselingsziektes. Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op twee stoornissen in het biotine metabolisme.
Binnen de neonatale hielprikscreening wordt gescreend op de volgende stoornissen in het biotine metabolisme:
- Multiple CoA carboxylase deficientie (MCD (Multipele CoA carboxylase deficientie ))
- Biotinidase deficientie (BIO (Biotinidase deficientie ))